Autismespekterforstyrrelser i et nøtteskall: Kjenner du symptomene?

Autismespekterforstyrrelser omfatter flere nevroutviklingsforstyrrelser i sentralnervesystemet og andre beslektede tilstander. De er forskjellige på mange måter, men har flere fellestrekk.
Disse er mangel på sosial interaksjon, sosial kommunikasjon og billeddannelse, med forekomst av stereotyp atferd.
I noen tilfeller kommer intellektuell og motorisk funksjonsnedsettelse eller andre alvorlige psykiatriske lidelser i tillegg til den grunnleggende symptomatologien.

Uansett stiller disse lidelsene pasienten dårligere enn andre friske personer.
Begrensningene i mellommenneskelig kommunikasjon og de repeterende atferds- og interessemønstrene skaper problemer i hverdagen.
Pasientene har problemer med å etablere og opprettholde alle typer relasjoner, noe som fører til at de har vanskeligheter med å tilpasse seg samfunnet.

Disse sykdommene skyldes en forstyrrelse i utviklingen av sentralnervesystemet. Det dreier seg om genetiske disposisjoner eller medfødte eller ervervede genmutasjoner.

Årsaker til autismespekterforstyrrelser:

• genetiske faktorer, genmutasjoner
• miljøfaktorer i prenatalperioden
• forstyrrelser i immunsystemet
• hormonelle påvirkninger
• effekter av nevrotransmittere

Autismespekterforstyrrelser omfatter et bredt kontinuum av pasienter

Intensiteten i symptomene ved de ulike autismespekterforstyrrelsene kombinert med den unike personligheten til hver enkelt pasient er svært individuell. Det skaper et bredt kontinuum av pasienter med markant forskjellige symptomer.

Spektrum ⇒ bredt og mangfoldig spekter av symptomer

Det er derfor noen av symptomene kan være mer synlige, mens andre er mer skjulte og vanskeligere å diagnostisere.

Hvilke forstyrrelser ligger innenfor autismespekteret?

Autismespekterforstyrrelser er nevroutviklingsforstyrrelser eller sykdommer som skyldes avvik i sentralnervesystemet. De beskrives også i en del litteratur som en bredere form for autisme, som omfatter autisme i seg selv og en rekke andre forstyrrelser.
Autismespekterforstyrrelser har mest sannsynlig en genetisk, nevrologisk eller metabolsk årsak.
De gir seg utslag i avvik på kommunikasjons-, sosialt, kognitivt, emosjonelt og motorisk nivå.

Gjennomgripende utviklingsforstyrrelse - en mild form for autisme

Begrepet gjennomgripende utviklingsforstyrrelse refererer til avvik i autismespekteret som ikke er så uttalte at de oppfyller kriteriene for autisme. Det kan sies å være en mildere form av forstyrrelsen. Pasientene kan ikke få en klar autismediagnose, men barnet kan heller ikke klart erklæres friskt.

Mange barn som fikk autismediagnosen i yngre alder, fikk betegnelsen gjennomgripende utviklingsforstyrrelse nettopp fordi autismens manifestasjoner fortsatt var subtile.

Autisme - et mareritt for foreldre

Autisme er en autismespekterforstyrrelse i alle aspekter. Den omfatter kommunikasjonsforstyrrelser, sosialiseringsforstyrrelser, men også fantasiforstyrrelser med en typisk preferanse for rutineaktiviteter.

Utviklingen av kommunikasjon er betydelig forsinket hos autistiske pasienter. Avvik kan observeres så tidlig som når barnet begynner å bable. Ikke bare har de taleproblemer, men de reagerer også dårlig på det talte ordet. Det er normalt at et autistisk barn ikke reagerer på at foreldrene kaller det ved navn. Reaksjonene på andre akustiske stimuli er også dårlige.

Kombinasjonen av talevansker og mangel på følelser og empati gjør at de har store vansker med å etablere mellommenneskelige relasjoner. De foretrekker ensomhet og tilbaketrukkethet. De er slike "sykelige introverte". Årsaken er imidlertid ikke at de avviser samfunnet, men at sykdommen ikke tillater det.

Typisk er sinneutbrudd og barnslig aggresjon mot seg selv og andre. Komorbiditet med andre psykiatriske lidelser er ofte til stede. Ulike fobier står i forgrunnen.

Tips: Aggresjon hos barn - hvordan håndtere et uhåndterlig barn?

Aspergers syndrom - en intelligent særling

Aspergers syndrom er den mildeste formen for autismespekterforstyrrelser. Pasientene har problemer med å etablere kommunikasjon, sosialisering og også fantasi, akkurat som ved autisme.
Hva er forskjellen?

De har gjennomsnittlig, men paradoksalt nok i noen tilfeller over gjennomsnittlig intelligens. Det ser vi ikke ved autisme. Selv om det er en nevroutviklingsforstyrrelse, kan disse pasientene leve et fullverdig liv med tidlig diagnose og behandling.

Taleutvikling og kommunikasjonsferdigheter er bevart, men de kan ikke kommunisere med andre mennesker på samme nivå. Problemet for barn med Aspergers syndrom er å knytte bånd til andre mennesker. De er mer tilbaketrukne, de liker rutineaktiviteter. Hvis de brenner for noe, kan de utmerke seg i det.

Tips: Har barnet ditt Aspergers syndrom?

Rett syndrom - den farligste formen for autismespekterforstyrrelse

Retts syndrom er en av de virkelig sjeldne, men desto mer alvorlige sykdommene. I motsetning til andre autismespekterforstyrrelser kjenner vi den eksakte årsaken. Det er en mutasjon i MECP2-genet på X-kromosomet.

Manifestasjonene viser seg rundt det andre leveåret. De starter med et gradvis tap av finmotorikk og deretter grovmotorikk. Bevegelsene blir gradvis dårligere og mental retardasjon er assosiert. Det siste stadiet er svikt i vitale funksjoner (opphør av pust, sirkulasjon).

Hellers syndrom - demens i barndommen

Hellers syndrom er en desintegrativ lidelse i barndommen. Det manifesterer seg i utgangspunktet ved normal utvikling av barnet, med et gradvis tap av evner og tilegnede ferdigheter. Et slikt fenomen sees vanligvis hos eldre pasienter med senil demens. Derfor kalles dette syndromet også barndomsdemens. Årsaken er degenerative endringer i hjernen.

Barnet begynner å glemme det han eller hun har lært, og det skjer en regresjon av ferdigheter. Regresjonsfasen inntreffer rundt treårsalderen, noen ganger senere. Den varer fra fire til åtte uker. I begynnelsen kan barnet ikke huske et ord, men senere kommer det flere ord. Det skjer et tap av sosiale aktiviteter. Motorisk svekkelse setter inn, og til slutt kan barnet ikke engang holde en avføring.

Tips: Demens kan også oppstå i ung alder

Tidlig diagnostisering og screening av autismespekterforstyrrelser i dag

Diagnosen autismespekterforstyrrelser stilles på grunnlag av en psykiatrisk undersøkelse av barnet, barnets manifestasjoner og anamnestiske data som innhentes ved å intervjue foreldrene.
En tidlig diagnose av autismespekterforstyrrelser er også avgjørende for den videre prognosen.
Dette er umulig før barnet er rundt ett år gammelt. Manifestasjoner er nesten ikke-eksisterende i denne perioden på grunn av alderen. Alternativt er de vanskelige å fange opp.
Ideelt sett skjer det innen to år etter barnets alder, senest innen tre år.

Interessant:
Noen eksperter mener fortsatt at det ikke er mulig å stille diagnosen autismespekterforstyrrelser før barnet er tre år.
Det skal imidlertid bemerkes at tilfeller av autismespekterforstyrrelser som er diagnostisert i denne perioden, har blitt bekreftet i en senere alder, med en treffsikkerhet på 80-100 %.

Diagnosen er basert på anamnestiske data fra foreldrene og barnets kliniske manifestasjoner

Autismespekterforstyrrelsene viser seg på mange forskjellige måter og er svært individuelle. Ved mildere former av forstyrrelsen kan de være så subtile at de forsinker diagnostiseringen og dermed forverrer barnets prognose.

Det første, avgjørende aspektet er foreldrenes frykt og mistanke om at noe er galt.
Foreldrene er sammen med barnet 24 timer i døgnet og er derfor det viktigste leddet for å fange opp de første symptomene.
Ingen barnelege skal bare vifte med hånden over dem. De skal ta dem på alvor fra starten av og gi dem god tid.

Hva er foreldrenes vanligste bekymringer?

• Forsinket taleutvikling
• lavt ordforråd i forhold til barnets alder
• andre taleforstyrrelser
• at barnet isolerer seg fra andre barn (ensomhet)
• manglende evne til å ta kontakt med jevnaldrende
• "passer ikke inn" sammen med andre barn
• eventuelle avvik i barnets atferd
• manglende evne til å tilpasse seg

De kliniske manifestasjonene hos barn med autismespekterforstyrrelser er varierte, men de finner sted på det sosiale samspills-, kommunikasjons- og fantasinivået. De forekommer i ulik grad hos hvert enkelt barn, og intensiteten er også svært varierende.

Hva er de vanligste manifestasjonene hos barn med autismespekterforstyrrelser?

• Forsinket taleutvikling
• fullstendig fravær av taleevne
• manglende evne til å delta i en samtale
• manglende evne til å opprettholde en samtale
• manglende evne til å kompensere for verbale mangler med ikke-verbale mangler
• avvik i ikke-verbal kommunikasjon
• manglende evne til å opprettholde oppmerksomheten
• stereotype atferdsmønstre og interesser
• atferdsforstyrrelser, raserianfall
• aggressiv atferd mot seg selv og andre
• andre stemningsforstyrrelser eller humørsvingninger
• opptatthet av ubetydelige deler av gjenstander
• motoriske avvik (hypotoni, gå på tå, klossethet)
• manglende evne til å etablere og opprettholde relasjoner
• mangel på emosjonelle følelser
• manglende evne til å dele glede og lykke med andre
• fravær av frykt (når han/hun er i reell fare)
• dårlig eller ingen fantasi og forestillingsevne
• sensoriske avvik (følsomhet for støy, berøring)
• smaksavvik (preferanse for bare visse matvarer)
• søvnforstyrrelser

Hva innebærer screening for autismespekterforstyrrelser?

Screening er en målrettet metode for å lete etter og oppdage forstyrrelser og sykdommer som ennå ikke har manifestert seg utad. Den brukes for å identifisere en bestemt befolkningsgruppe som anses å ha høy risiko i en eller annen henseende.

Screening for autismespekterforstyrrelser brukes til å oppdage syke barn tidlig og raskt i en stor gruppe som anses som friske. Den brukes til å mistenke en mulig senere forstyrrelse hos et bestemt barn som viser visse risikotrekk. Aktiv screening har en suksessrate på nesten 100 %. Feildiagnostisering av autismespekterforstyrrelser kan også være gunstig fordi den oppdager andre nevroutviklingsforstyrrelser tidlig!

I dag brukes en totrinns screeningmetode basert på Diana Robinson, der man ved hjelp av to korte spørreskjemaer og 40 målrettede spørsmål kan vurdere risikoen for å utvikle disse forstyrrelsene.

Spørsmålene fokuserer på barnets normale aktiviteter som å klatre, gå og klatre på møbler, men også på reaksjoner som å smile tilbake, svare på navnet sitt, opprettholde øyekontakt eller motoriske uttrykk som å gjenta voksenbevegelser, nikke, klappe osv.

Les nøye før du fyller ut spørreskjemaet:
Hvert spørreskjema har 20 identiske spørsmål. Det første har ja- og nei-svar, og det andre har bestått- og ikke bestått-svar.
Observer barnet ditt nøye og svar ærlig på hvert spørsmål. Du kan bare lure deg selv ved ikke å svare ærlig, ingen andre.
Et positivt resultat (dvs. høy risiko for autismespekterforstyrrelse) betyr ikke at barnet ditt har denne diagnosen. Positivitet i testene avslører ikke bare risikoen for autismespekterforstyrrelse, men også andre nevroutviklingsforstyrrelser.
Fortell barnets barnelege om resultatet av spørreskjemaene. Et positivt resultat betyr uansett 80 % til 100 % forstyrrelse!

Er det mulig å behandle autismespekterforstyrrelser?

Som for alle forstyrrelser der man ikke har en eksakt forståelse av etiopatogenesen, er behandlingen av autismespekterforstyrrelser fortsatt ukjent.
Det har imidlertid vist seg at atferdsanalyse kan forbedre symptomene på disse forstyrrelsene og dermed livskvaliteten. Til dags dato er det fortsatt det eneste alternativet.
Den utføres av en utdannet terapeut med hjelp fra foreldrene som "sekundær terapeut".

Anvendt atferdsanalyse er fortsatt det eneste alternativet i behandlingen av autismespekterforstyrrelser.

Anvendt atferdsanalyse er en velprøvd metode for intensiv opplæring og trening for pasienter med autismespekterforstyrrelser og andre utviklingsforstyrrelser. Grunnleggeren er B. F. Skinner.

Metoden fokuserer på læring og mestring av kommunikasjonsferdigheter, kognitive ferdigheter, egenomsorgsferdigheter og oppbygging av nye sosiale relasjoner.
Den hjelper pasienter med å utvikle nye atferdsmønstre basert på observasjon og evaluering av gamle og skadelige atferdsmønstre. Den er basert på forutsetningen om at en persons atferd i betydelig grad påvirkes av hans eller hennes umiddelbare miljø.
Det er derfor en målrettet prosess for å endre gammel atferd.

Anvendt atferdsanalyse kombineres eller integreres som regel med andre terapiformer. Oftest er det logopedi, som hjelper barnet med å tilegne seg de nødvendige kommunikasjonsferdighetene. Leketerapi brukes også i stor utstrekning. Ergoterapi, en arbeidsterapi som barnet også oppfatter som lek, fungerer etter et lignende prinsipp. Den omfatter også fysioterapi, kognitiv atferdsterapi, musikkterapi, visualisering og bruk av piktogrammer eller nettbrett som læringsform.

Atferdsanalysens individuelle tilnærming til pasienten

Hver pasient må ha et nøyaktig utviklet individuelt program, som er basert på den spesifikke diagnosen og de individuelle evnene til hvert enkelt barn.

Programmet fokuserer på å fremme barnets utviklingsmessige ferdigheter, nemlig oppmerksomhet, atferd, kommunikasjon og styrking av motivasjonen. Terapeuten oppnår dette i tre punkter: Først instruerer han barnet, venter på barnets reaksjon (ved feil reaksjon bruker han eksempler for å kultivere den riktige reaksjonen) og til slutt belønner han barnet. Belønningen er mer innprentet i barnets minne enn noe annet. For å oppnå den gjør de en større innsats.

Anvendt atferdsanalyse har hjulpet mange pasienter med autismespekterforstyrrelser. I mange tilfeller har de oppnådd normale intelligensnivåer, korrekt sosial atferd. De har til og med klart å kultivere følelsesmessige følelser!

Finnes det også medisiner mot disse forstyrrelsene?

Det finnes fortsatt ingen medisinsk (medikamentell) behandling som fullstendig kan kurere en pasient med autismespekterforstyrrelser.

I noen tilfeller brukes imidlertid medisiner for å kontrollere noen av symptomene, og de brukes også ved psykiatrisk komorbiditet.