Osteoporose, osteogenese hos barn? Hvorfor oppstår det, hvordan manifesteres det, behandles

Osteoporose hos barn er sjelden, nesten ikke-eksisterende. Det er snarere en sykdom hos eldre. Osteogenesis imprefecta er imidlertid mer typisk for barndommen. Den er mindre kjent og like sjelden.

Den såkalte stille beintyven rammer omtrent 5 til 7 % av det totale antallet mennesker.

Det er også registrert en svak økning i forekomsten hos våre etterkommere, men sykdommen omtales fortsatt med stor forsiktighet når det gjelder de aller yngste, særlig når det gjelder gjentatte benbrudd med en uhensiktsmessig skademekanisme.

Disse kan også forekomme ved osteogenesis imperfecta, en sykdom som er nesten ukjent for allmennheten. Den blir ofte diagnostisert under svangerskapet eller kort tid etter fødselen. Hva bør vi vite om disse to alvorlige sykdommene?

Hva består beinvev av?

Skjelettet er grunnpilaren i muskel- og skjelettsystemet. Det danner en slags støtte for kroppens bløtdeler (beinskjelettet) og beskytter dem mot skader. Det består av knokler som fungerer som spaker og, ved hjelp av muskler og nerver, tillater bevegelse.

Ben (lat. os) består av benceller, som vi kaller osteocytter. Mellomrommene mellom dem er fylt av den organiske intercellulære komponenten osteoid, kollagen og elastiske fibre. Benvev (matriks) tilhører bindevevet og er sterkt mineralisert (forbindelser av kalsium, fosfor, magnesium og natrium). De arkitektoniske enhetene i ben er benlamellene og benbjelkene.

Benets grunnleggende struktur

1. Benhinnen - Den øverste delen av beinet. Den kan også kalles et slags seigt bindevev. Den finnes på overflaten av alle bein, bortsett fra endene av leddene. Den inneholder rikelig med blodkar som gir næring til beinet. Den inneholder også mange sensoriske nerver som er ansvarlige for den uutholdelige smerten ved et beinbrudd. Selve beinet har ingen nerveender og gjør ikke vondt.
2. Benvev (kompaktering, spongiose) - Danner selve beinet. På overflaten er kompakteringen grov og plateaktig. Innvendig, i tillegg til hulrommene, er det svampaktig benvev (spongiose).
3. Benmarg (medulla ossium) - Den består av bindevevsceller og -fibre og blodkar. Den fyller ut marghulrommene. Vi kjenner rød og gul benmarg. Rød benmarg spiller en viktig rolle, spesielt i barndommen, da den er et viktig bloddannende organ.

Særegenheter av beinstruktur i barndommen

Benstrukturen til et barn og en voksen skiller seg betydelig på flere nivåer. Hos den nyfødte er beinet fortsatt umodent. Benets lamellære struktur, som er den grunnleggende bygningsenheten, er ikke dannet. På samme måte er de rørformede delene av lange bein kun sammensatt av ledbånd, mellom hvilke osteocytter er uregelmessig spredt. Også benmargen er plassert mellom fibrene og sperrene, og marghulene er nesten fraværende. Derfor er beinet beskyttet av periosteum, som er ekstremt sterk.

En sterk og fast benhinne er imidlertid ikke bare typisk for nyfødtperioden. Til tross for den fremskredne remodelleringen av beinvevet, endres ikke styrken. Derfor kan vi se beinbrudd hos barn med en intakt benhinne, som også danner en slags støtte for bruddet.

Etter hvert som barnet vokser, bygges det umodne benvevet gradvis opp igjen. Benets arkitektoniske struktur (lameller, sperrer) dannes. Rundt den femte levemåneden dannes Haversian-lamellene, og de resterende lamellene dannes ved ettårsalderen.

Omtrent ved ettårsalderen forstørres marghulromene, og det dannes fullstendige blodceller.

Den endelige omdannelsen av benstrukturen avsluttes rundt det andre leveåret. Benet får sin endelige form og skiller seg i hovedsak bare minimalt fra strukturen til det voksne benet. Ved 12-årsalderen er det bare endepartiene, senefestene og leddhodene og -kapslene som er forandret.

Hva er de grunnleggende forskjellene mellom osteoporose og osteogenesis imperfecta?

Osteoporose er en systemisk stoffskiftesykdom i skjelettet. Stoffskiftet i benvevet er forstyrret, noe som fører til bentap og tynning av skjelettet (en reduksjon i bentetthet - bentetthet). Tynningen av skjelettet fører til at det blir skjørt og mer sprøtt. Osteoporose hos barn kalles juvenil. Barn klager oftere enn jevnaldrende (selv om de ikke har vært utsatt for en traumatisk hendelse) over smerter i rygg og lemmer. Folk tror feilaktig at osteoporose er benoppmykning, men dette er en misforståelse.

Primær osteoporose på grunn av mineralmangel i benvevet forekommer ikke hos barn, det er typisk for eldre alder. Årsakene til osteoporose i voksen alder har sitt grunnlag i barndommen. I litteraturen klassifiseres osteogenesis imperfecta ofte som en sekundær form for osteoporose (som følge av en primær sykdom). Man kan hevde at dette er en underkategori av osteoporose.

Osteogenesis imperfecta er en genetisk betinget bindevevssykdom som kjennetegnes ved at knoklene er skrøpelige som ved osteoporose. De er deformerte, skrøpelige, knekker lett, og brokk er vanlig. Nedsatt hørsel på grunn av deformiteter i øreknoklene og skrøpelige tenner, som ved denne sykdommen har et typisk blålig skjær sammen med skleraene i øynene, er ikke noe unntak.

Det er ikke uvanlig at det oppstår brudd under fosterutviklingen og enda hyppigere under fødselen. Ved alvorlige former av sykdommen kan den påvises ved ultralydundersøkelse allerede rundt 16. svangerskapsuke. Med DNA-test (korionvæske) og påfølgende analyse kan diagnosen fremskyndes til 13.-14. svangerskapsuke.

Årsaker, forløp og kjente risikoer

- Osteoporose skyldes forstyrrelser i metabolismen av mineraler i beinet. Fordi beinet er metabolsk svært aktivt, er slike forstyrrelser uvanlige. Når de oppstår, kan de svekke tettheten og dermed strukturen i beinet betydelig, noe som fortsetter gjennom hele livet (det avtar i voksen alder, men forsvinner ikke). De blir tynnere, sprøere og svakere og deformeres ofte, gjør vondt og brekker. Osteoporose påvirker pasientens livskvalitet betydelig.

Forekomsten øker med alderen - såkalt senil osteoporose. Primær osteoporose har sin hovedårsak i en mineralmangel. Ved sekundær osteoporose er årsaken til forekomsten en eller annen primær sykdom (betennelse, svulster, endokrine sykdommer, genetikk, virkningen av visse medikamenter, alkohol, sigaretter). Juvenil eller til og med barndomstype av osteoporose er svært sjelden. Dette skyldes at dannelsen av ny benmasse frem til puberteten dominerer over nedbrytningen av den.

Osteoporose er ofte asymptomatisk. Første gang man tenker på osteoporose, er når et bein blir brukket av en traumemekanisme med lav intensitet. De lange beina i underarmen, som forårsaker intense smerter, og ryggvirvlene (nedre brystvirvler og øvre sakralvirvler) er de vanligste bruddene. Skadene oppdages kanskje ikke på grunn av den lave smerteintensiteten og fordi man ikke oppsøker legehjelp.

Udiagnostiserte brudd og deformiteter i ryggvirvlene fører til at barnet gradvis blir lavere, eller at det utvikler en pukkel. Bevegeligheten, balansen eller pustevanskene blir svekket. Hos noen barn gir osteoporosen seg bare utslag i mindre ryggsmerter, smerter mellom skulderbladene eller i ekstremitetene, noe som foreldrene sjelden legger særlig vekt på.

- Osteogenesis imperfecta er utelukkende en genetisk sykdom som skyldes en mutasjon i genet som koder for kollagen type 1 (mer enn 90 % av tilfellene). Kollagen kan dannes i tilstrekkelig mengde, men av dårlig kvalitet. Den andre muligheten er en redusert mengde og god kvalitet. Den tredje muligheten er en liten mengde og også dårlig kvalitet. Dette resulterer i en defekt i bindevevet eller en fullstendig manglende evne hos barnepasienten til å danne dette bindevevet.

Ved denne sykdommen er brudd svært vanlig allerede i fosterets intrauterine utviklingsperiode. Det er risiko for et alvorlig fødselsforløp med flere benbrudd i utdrivningsfasen av fosteret. Derfor er seksjonering foretrukket. Ved tidlig diagnose av denne sykdommen velger noen kvinner abort.

Barn som fødes med denne snikende diagnosen har også alvorlige beindeformiteter, økt leddbevegelighet, nedsatt hørsel på grunn av deformitet av hørselsbena og respirasjonsforstyrrelser på grunn av vanskeligheter med å utvide lungevevet på grunn av deformitetene. Melketennene og det hvite i øynene er typisk blåfarget.

Risikoen ved denne sykdommen er flere brudd, noen ganger med fatale konsekvenser, luftveisproblemer, dårlig livskvalitet og tidlig død. Med en kombinasjon av utilstrekkelig mengde og kvalitet av kollagen lever ikke barna lenger enn ett år.

Hva finnes det av behandlingsalternativer?

Ved osteoporose er sykdomsutviklingen avgjørende. Regelmessig trening, rehabilitering og et riktig kosthold med tilstrekkelig kalsium og vitamin D, som er viktig for riktig beinfunksjon, spiller en viktig rolle i behandlingen.

Laksekalsitonin, alendronat, bisfosfonat II-generasjon, kalsitriol, fluorsalter brukes.

Behandling av osteogenesis imperfecta er langvarig (flere år) og krever flere spesialister. Foreldrene må være oppmerksomme på sykdommen, risikoen og den ugunstige prognosen. Det er viktig at foreldrene håndterer barnet forsiktig og unngår å dra i det. Barnet trenger hyppig posisjonering for ikke å belaste enkelte knokler mer. Kostholdsendring (mineraler, vitamin D) og rehabilitering er nødvendig.

Av medikamentell behandling har bisfosfonater eller pamidronat vært de mest vellykkede.

Begge sykdommene hos barn krever økt oppmerksomhet og forsiktighet, da det er risiko for brudd. Risikoen øker ved at barn er rastløse og alltid prøver noe nytt. Behandlingen av osteoporose er mer gunstig enn behandlingen av osteogenesis imperfecta. Mye avhenger imidlertid av legen, foreldrenes holdning, tålmodighet og fremfor alt i hvilket stadium sykdommen befinner seg på.

Selv osteogenesis imperfecta i de lavere stadiene gjør at barnet kan leve et nesten normalt liv med visse begrensninger.