Behandling av akondroplasi: Kan det kureres?

Akondroplasi er en medfødt uhelbredelig sykdom, og behandlingen er derfor primært symptomatisk (symptombasert behandling).

Pasienter med akondroplasi krever tverrfaglig behandling. Hos barn med akondroplasi bør vektøkning overvåkes forebyggende for å forebygge risikoen for fedme i voksen alder.

Helhetlig behandling omfatter sosiale, psykologiske og rehabiliterende komponenter.

Ved positive genetiske funn er MR (magnetisk resonanstomografi) indisert for en detaljert undersøkelse av den cervikokraniale overgangen. Forsnævring av foramen magnum eller tilstedeværelse av hydrocephalus krever nevrokirurgisk undersøkelse og spesialistbehandling.

Behandling av respirasjonsforstyrrelser i form av søvnapné kan omfatte kirurgisk tonsillektomi eller adenektomi.

Ortopediske problemer ved akondroplasi krever ofte kirurgiske inngrep, og i voksen alder kan det hos noen pasienter også være nødvendig med lumbal laminektomi på grunn av for stor spinal stenose (innsnevring).

Kirurgi kan i noen tilfeller brukes til å forlenge lemmene noe.

Pasienter med akondroplasi har imidlertid ofte også behov for farmakologisk behandling, for eksempel antibiotika mot hyppige ørebetennelser eller betennelsesdempende medisiner mot ledd- og ryggsmerter.

I noen tilfeller har behandling med veksthormonet STH blitt brukt, men bruken har vært begrenset.

Behandlingen omfatter også forebyggende fysioterapi (rehabilitering) for å eliminere muskelubalanser, forbedre motorikken, holdningen og fremme pasientens generelle kondisjon, stabilitet og muskelstyrke.