Behandling av Fabrys sykdom: legemidler, enzymer og livsstils- og kostholdsendringer

Det finnes i dag ingen kausal behandling for Fabrys sykdom. Man bruker symptomatisk behandling av sykdommen, erstatningsterapi for det manglende enzymet og livsstilsendring.

Symptomatisk behandling

For å håndtere akroparestesi og smerter får pasientene antiepileptika og analgetika. Ved sterke smerter kan også opioider brukes, men i lave doser og i korte perioder.

Nyresvikt kan forsinkes ved å ta nefrobeskyttende legemidler som ACE-hemmere. Etter nyresvikt er det bare dialyse eller nyretransplantasjon som er et alternativ.

Ved hjertesvikt er regimetiltak viktige. Blant medisiner er antiarytmika eller pacemakerimplantasjon gunstig ved arytmier, flimmer og ekstrasystoler.

I de alvorligste tilfellene er hjertetransplantasjon mulig.

Fordøyelsen kan bedres ved å endre kostholdet, for eksempel ved å spise små porsjoner med mat som ikke er fet og ikke irriterer. Man kan også ta fordøyelsesenzymer eller legemidler som reduserer magesyren.

Angiokeratomer i huden er først og fremst et estetisk problem og kan behandles med laser eller kauterisering med flytende nitrogen.

Enzymerstatningsterapi (ERT)

Det finnes i dag to enzympreparater som kan erstatte den manglende alfa-galaktosidasen.

Det første er enzymet alfa-galaktosidase - Replagal - som produseres ved hjelp av humane celler (fibroblaster). Det gis som injeksjon hver fjortende dag.

Det andre tilgjengelige enzymet er agalsidase beta - Fabrazyme. Det er en rekombinant form av alfa-galaktose A. Det produseres ved hjelp av en moderne rekombinant DNA-metode. Det injiseres også annenhver uke.

Etter inntak går enzymet inn i cellenes lysosomer, der virkningsstedet for den naturlige formen av alfa-galaktosidase også befinner seg.

Behandlingen er svært effektiv, og det har vist seg at den reduserer avleiringen av glykosfingolipider i vevet. Pasientene opplever lindring av smerter, parestesier, forbedret varmetoleranse, forbedret svetting og redusert hevelse og svimmelhet.

Men det viktigste er å stoppe tapet av nyrefunksjon og bevare hjertets funksjon.

Erstatningsbehandling bør startes så snart som mulig etter at sykdommen er diagnostisert, helst umiddelbart.

Livsstil ved Fabrys sykdom

Mange av symptomene på Fabrys sykdom kan lindres ved hjelp av livsstilsendringer og kostholdsendringer.

For eksempel kan man redusere protein- og saltinnholdet i kosten for å skåne de allerede overarbeidede nyrene.

Fysisk aktivitet og opphold i varme omgivelser er spesielt utfordrende for pasientene, da de ikke kan svette som friske personer. Det viktigste i dette tilfellet er regelmessig tilførsel av væske for å holde kroppen avkjølt og unngå dehydrering.

Sist, men ikke minst, må man ikke glemme å støtte psyken med regelmessige psykologbesøk og støtte fra pårørende og familie.