Fallots tetralogi: Hva er det og hvordan manifesterer denne fødselsfeilen seg?

Denne medfødte hjerte- og blodkarsykdommen innebærer i utgangspunktet en ventrikkelseptumdefekt, hypertrofi av høyre ventrikkel, innsnevring av lungearterien og defekter i aorta. I mange tilfeller er minst tre defekter til stede, ikke nødvendigvis alle fire. Men selv i dette tilfellet er det en ganske alvorlig hjertesykdom. Denne sykdommen har en rekke manifestasjoner, avhengig av hvilke defekter som er til stede hos den berørte personen. Hver av dem forårsaker en annen type og type problem i kroppen.

En innsnevring av lungepulsåren reduserer blodtilførselen til lungene, et hull i skilleveggen mellom luftrørene fører til blanding av oksygenrikt og oksygenfattig blod, en defekt i aorta sessilea fører til mangel på oksygen til hele kroppen, og en forstørrelse av høyre hjertekammer fører til utilstrekkelig næring til selve hjertemuskelen. Dette fører til forstyrrelser direkte i dette organet. Sykdommen behandles vanligvis direkte ved operasjon så snart den er diagnostisert for å forhindre ytterligere komplikasjoner.

Sykdommen er medfødt. Ofte spiller en kombinasjon av genetiske anlegg og ulike ytre påvirkninger en rolle. Blant de genetiske faktorene kan sykdommen være forårsaket av kromosomavvik. Dermed forekommer den for eksempel også ved Downs syndrom eller lignende sykdommer. Blant de ytre påvirkningene er alkoholforbruk under svangerskapet eller mors røyking under svangerskapet svært risikabelt og har andre negative påvirkninger.

De aller fleste symptomene er knyttet til problemer med oksygentilførselen på grunn av feil i hjertet og blodårene rundt. Det vanligste symptomet er generell cyanose, dvs. blåfarging av huden på grunn av utilstrekkelig oksygentilførsel. I tillegg til huden kan også leppene, munnslimhinnen eller neglesengene bli blå. Blåfargingen er vanligst etter større fysiske anstrengelser. Den ledsages av svakhet, bevissthetsforstyrrelser, besvimelse og noen ganger til og med bevissthetstap.

Kortpustethet og tungpustethet er også symptomer på sykdommen. Den opptrer også etter en større fysisk anstrengelse, når musklene i kroppen trenger bedre oksygentilførsel. Det kan også forekomme bilyd på hjertet. Barnet kan noen ganger ha såkalte stubbfingre. Et mindre vanlig, men mulig symptom er generell mistrivsel, når spesielt barnets fysiske utvikling og vektutvikling ikke er innenfor normen. Hos voksne kan det noen ganger forekomme vekttap.

Sykdommer undersøkes ved å observere symptomene. Avbildning av brystkassen i form av røntgen er viktig, men også magnetisk resonanstomografi, som kan fokusere på anatomiske defekter i hjertet og de store karene. I tillegg undersøkes hjertets overbelastning via EKG, og hjertet og de store karene undersøkes via ekkokardiografi via ultralyd. Mer kompliserte sykdommer kan også undersøkes via et angriogram. Dette refererer spesielt til undersøkelse av lungekarsystemet.

Sykdommen kan vanligvis merkes etter fødselen og videre i barneårene. Ved større fysisk anstrengelse blir symptomene og manifestasjonene mer intense, spesielt blåfarging av hud og slimhinner og pustevansker. I hvileperioder kan de midlertidig avta. Imidlertid kan det regelmessig forekomme bilyd på hjertet, i likhet med den generelle uvelheten eller vekttapet som både barn og voksne med Fallots tetrade kan lide av. Hvis sykdommen ikke behandles, kan det oppstå infeksjoner i hjertet, noe som direkte truer pasientens liv.