Behandling av fenylketonuri: medisinering og diett

Tidlig behandling initieres hovedsakelig ved screening og bør derfor starte før 3. levemåned. Hvis fenylketonuri ikke oppdages eller hvis behandlings- og kostholdsrutiner ikke følges, kan sykdommen utvikle seg til alvorlige skader på sentralnervesystemet.

Behandlingen består hovedsakelig i å følge kostholdet. Barnet må spise mat med et minimum av fenylalanin, ellers risikerer det irreversible skader på hjernen og dens viktige funksjoner.

Hvis et slikt kosthold fører til mangel på visse viktige mineraler eller vitaminer, må disse erstattes kunstig. Kostholdet må følges hele livet, men spesielt i barne- og ungdomsårene, når hjernen fortsatt er under utvikling.

Resten av livet bør nivået av fenylalanin i blodet kontrolleres kontinuerlig. Det optimale nivået ligger omtrent mellom 120 og 150 mmol per liter. Hvis dette nivået reduseres for mye, kan det føre til problemer med tretthet og manglende appetitt.

Det er viktig å finne den ideelle balansen. Hver person er individuell, og det gjelder også for denne sykdommen. Alle har ulik toleranse og reagerer forskjellig. Derfor må behandlingen tilpasses individuelt.

Siden fenylalanin er en komponent av protein, må dietten være lavprotein. Dietten må formuleres på en slik måte at aminosyrene som ikke er skadelige kommer inn i kroppen.

Tyrosin, hvis produksjon er utilstrekkelig eller stoppet, legges også til dietten. Tidlig behandling og diettbegrensning vil sikre normal utvikling av barnets hjerne. Dette vil forhindre utvikling av mental retardasjon og andre irreversible endringer.

Regimet må følges også i voksen alder. Brudd på behandlingen kan ha innvirkning på de metabolske prosessene i kroppen. Dette gjelder nevrotransmittere som dopamin, men også adrenalin, noradrenalin og andre stoffer.

Overholdelse av dietten er også nødvendig når en kvinne med sykdommen planlegger graviditet eller er gravid. Det anbefales at blodnivået av fenylalanin bør være normalt minst tre måneder før unnfangelsen. Ved høye nivåer går fenylalanin fra morens blod gjennom morkaken over i fosterets blod, og utøver dermed en toksisk effekt på fosteret. Formen for graviditetsfenylketonuri kalles maternell eller også maternell fenylketonuri.