Hva er demens, årsaker og symptomer på demens?

Demens er en sykdom som rammer rundt 25 millioner mennesker på verdensbasis, et tall som anslås å øke til 76 millioner innen 2030 og 135 millioner innen 2050.

Demens er en ervervet intellektuell lidelse som kjennetegnes av progressiv kognitiv svikt.

Den har alvorlige symptomer som invalidiserer både pasienten og hans eller hennes nærmeste familie.

Begrepet demens er hentet fra latin og betyr bokstavelig talt "tankeløs, ufornuftig, sinnssyk, gal", et begrep som først ble brukt av Dr. Philip Pinel for å beskrive en rekke sykdommer der de intellektuelle evnene avtar.

Demens er en ervervet intellektuell forstyrrelse, noe som skiller den fra en medfødt intellektuell forstyrrelse som kalles idioti eller retardasjon.

Når man snakker om demens, er det viktig å kjenne til det kliniske uttrykket, demenssyndromet.

Demenssyndromet kjennetegnes av en gradvis forverring av den kognitive funksjonen og er ikke relatert til en kvantitativ (bevisstløshet, koma) eller kvalitativ (hallusinasjoner) svekkelse av bevisstheten.

Begrepet "kognitiv funksjon" er igjen hentet fra det latinske "congnosco, congnoscere", som kan oversettes med "å vite, å bli kjent med".

Kognitive funksjoner omfatter blant annet

• hukommelse
• tenkning
• intellekt
• persepsjon
• oppmerksomhet

Hensikten med disse kognitive funksjonene er å:

• orientering i tid og rom
• evnen til å kommunisere og forstå tale
• å lese, skrive og regne
• visuell-romlige og konstruksjonsmessige ferdigheter
• forståelse
• logisk og abstrakt tenkning
• dømmekraft
• eksekutive funksjoner (evne til å planlegge mer komplekse og sammensatte oppgaver)

Ved demens skjer det en gradvis svekkelse av alle disse kognitive funksjonene, men den mest kjente lidelsen ved demens er hukommelsessvikt.

Hukommelsessvikten oppdages av pasienten selv eller av pårørende, og er den vanligste årsaken til at pasienten oppsøker lege. Ved en spesialistundersøkelse oppdager imidlertid legen svikt i mer enn én kognitiv funksjon.

Demens forekommer vanligvis hos eldre voksne, men kan i sjeldne tilfeller diagnostiseres i yngre alder, også hos barn.

Det er enighet om at demens kan diagnostiseres ved 3 års alder, som er den alderen da den tidlige psykomotoriske utviklingen er fullført.

Omtrent 5 % av alle over 65 år har demens, og etter hvert som tiårene går, dobles forekomsten til 90-årsalderen, da nesten halvparten av alle har demens.

Demenssykdommene kan deles inn i flere grupper etter ulike kriterier.

Alderen der de første symptomene på demens oppstår:

• presenil demens (debut før fylte 65 år)
• senil demens (etter fylte 65 år).

I henhold til lokaliseringen av hjernens involvering:

• kortikal demens (f.eks. Alzheimers demens) - Uttrykkes hovedsakelig ved svekket hukommelse og memorering, innlæring, svekket dømmekraft, logisk og abstrakt tenkning. Apraksi (svekket innlærte bevegelser, f.eks. ved påkledning), akalkuli (svekket telling), agnosi (svekket oppfattelse av gjenstander med bevart syn) er til stede.
• subkortikal demens(Huntingtons sykdom) - Ved denne typen demens er det en mild svekket hukommelse, særlig når det gjelder gjenkalling av eldre minner. Psykomotorisk retardasjon dominerer, uten akalkuli, afasi eller apraksi. Det er en markert svekkelse av eksekutive funksjoner, planlegging, motivasjon, oppmerksomhet og muskeltonus fra sykdommens begynnelse.

Deles inn i henhold til forløpet:

• langsomt progredierende (Alzheimers demens)
• raskt progredierende (vaskulær demens)
• stasjonær demens (etter skader)

Alt etter alvorlighetsgrad deles demens inn i:

• mild demens
• moderat demens
• alvorlig demens

I henhold til den utløsende årsaken deles demens inn i:

• primær nevrodegenerativ demens
• sekundær demens
• vaskulær demens

Primær nevrodegenerativ demens

En av de vanligste demenssykdommene, som utgjør opptil 60 % av alle demenssykdommer.

Årsaken antas å være en medfødt disposisjon for degenerasjon av celler og intercellulære forbindelser. Den gradvise forsvinningen av nerveceller og deres forbindelser fører til cerebral atrofi i kortikale eller subkortikale sentre.

Genetisk disposisjon for sykdom spiller en viktig rolle i sykdomsutviklingen, men selve sykdommen er ikke arvelig. Det er bare disposisjonen for sykdom som kan være arvelig.

For eksempel har Alzheimers sykdom en genetisk arvelig form. Det er en familiær demens som er en autosomal dominant sykdom.

I praksis betyr det at sykdommen nedarves fra foreldre til barn, og begge kjønn kan rammes. Hvis en av foreldrene har denne demenssykdommen, er sannsynligheten for at et barn fødes med mutasjonen til stede mellom 50-75 %.

Sykdommen forårsakes av mutasjoner i tre gener:

• genet for amyloid forløperprotein, som befinner seg på kromosom 21.
• genet for presenilin-1, som befinner seg på kromosom 14
• genet for presenilin-2, som befinner seg på kromosom 1.

Parkinsons sykdom har også en arvelig form. Det er en mutasjon i genet for parkin (protein) eller ubiquitin-C-hydrolase. Disse har en beskyttende funksjon i hjernen.

Når genet er forstyrret, blir proteinet skadet og klarer ikke å utføre sin beskyttende funksjon i cellene. Derfor dør cellene lettere og raskere.

For at demens skal bli klinisk synlig, krever en genetisk disposisjon en såkalt utløsende faktor.

En slik utløsende faktor kan være en annen fysisk sykdom, en endring i omgivelsene, en vanskelig sosial situasjon eller en følelsesmessig utfordrende periode.

De vanligste primære degenerative demenssykdommene inkluderer:

• Demens ved Alzheimers sykdom
• Demens med Lewy-legemer
• Frontotemporal demens
• Demens ved Parkinsons sykdom
• Demens ved Huntingtons sykdom

Disse formene for demens kalles også proteinopatier fordi de innebærer avleiring av en bestemt type patologisk protein. Dette proteinet er nevrotoksisk og forårsaker aseptisk betennelse som skader nervecellene i omgivelsene.

Patologiske proteiner som akkumuleres i hjernen er:

• beta-amyloid
• tau-protein
• alfa-synuklein
• TDP-43 (transaktivt respons-DNA-bindende protein 43 kDa).

Hvert enkelt protein påvirker en annen del av hjernen, og det er derfor typen protein som akkumuleres som bestemmer det kliniske bildet av demens. Proteinet kan avleires inne i cellen (intracellulært) eller utenfor cellen (ekstracellulært).

Når frontale og frontale subkortikale lokalisasjoner påvirkes, er tau-protein involvert. Et eksempel på tauopati er frontotemporal demens.

Når subkortikale sentre som hjernestammen, basalgangliene og det limbiske systemet rammes, er alfa-synuklein involvert. Blant de mest kjente alfa-synukleinopatiene er Parkinsons sykdom.

Alfa-synuklein er et protein som er involvert i plastisiteten til nevrale forbindelser - synapser.

I tillegg har alfa-synuklein en tendens til å spre seg gjennom nevroner i hele hjernen. Mekanismen for denne overføringen er sannsynligvis grunnlaget for sykdommens kontinuerlige progresjon.

Patologisk beta-amyloid er involvert i skader på de bakre hemisfæriske kortikale områdene i hjernen. En typisk demenssykdom med nedsatt beta-amyloidmetabolisme er Alzheimers sykdom.

Sekundær demens

Dette er en mangfoldig gruppe av ulike typer demens. De er sekundære til en annen sykdom, som kan påvirke bare hjernen, men også andre organer eller hele kroppen. De utgjør ca. 5-10 % av alle typer demens.

Her er en kort oversikt over de sykdommene som fører til sekundær demens:

1. metabolske sykdommer:

• Wilsons sykdom
• Akutt intermitterende porfyri
• Metakromatisk leukodystrofi
• Uremisk encefalopati
• Hepatisk encefalopati

2. endokrine sykdommer:

• Hypotyreoidisme, tyrotoksikose
• Dysfunksjon i biskjoldbruskkjertlene
• Dysfunksjon i binyrene, f.eks. Addisons sykdom, Cushings syndrom
• Hypoglykemi

3. infeksjonssykdommer:

• AIDS
• Nevrosyfilis
• Borreliose
• Progressiv multifokal leukoencefalopati (JCV-virus)
• Iveomeningitt
• Herpetisk encefalitt
• Prionoser

4. lunge- og blodsykdommer:

• Kronisk obstruktiv lungesykdom
• Hjertesvikt
• Anemi

5. vitaminmangel:

• Hypovitaminose D
• Hypovitaminose av B-vitaminer, f.eks. B1, B2, B3, B6, B9 og B12.

6. andre sykdomstilstander:

• Alkoholforgiftning
• Normotensiv hydrocephalus
• Onkologiske sykdommer
• Kollagenoser

Vaskulær demens

Dette er den nest største gruppen av demenssykdommer.

Vaskulær demens skyldes nedsatt blodtilførsel til hjernen. Hjernevev med dårlig blodtilførsel får for lite oksygen, noe som fører til degenerasjon av nervecellene.

Situasjonen oppstår for eksempel etter et plutselig hjerneslag eller multippel cerebral iskemi i subkortikale områder.

Høyt blodtrykk, åreforkalkning, fedme, hyperkolesterolemi og andre karsykdommer som iskemi i underekstremitetene eller hjerteinfarkt går forut for demens.

Symptomer på demens kan være av to typer.

Den første typen symptomer består av kognitiv svikt. I tillegg til disse symptomene finnes det også ikke-kognitive utfall (kalt nevropsykiatriske), fysiske symptomer og symptomer på funksjonssvikt.

Kognitive symptomer:

• gradvis tap av hukommelse
• svekket tenkning
• svekket dømmekraft
• dårlig orienteringsevne i rom og tid, desorientering etter person
• nedsatt taleevne
• manglende evne til å lære nye ting
• kognitiv svikt
• manglende evne til å utføre komplekse motoriske oppgaver
• manglende evne til å navngi kjente gjenstander

Nevropsykiatriske symptomer:

• Depresjon
• rastløshet
• apati og uinteresse
• Mani
• vrangforestillinger
• hallusinasjoner
• oppstemthet
• aggresjon
• søvnløshet eller søvnrytmeforstyrrelser
• uhøflig sosial atferd
• unormale motoriske manifestasjoner

Fysiske symptomer:

• urinlekkasje
• vekttap, matvegring, avmagring
• tap av muskelmasse
• ekstrapyramidale symptomer, dvs. skjelving, stivhet, gangforstyrrelser osv.

Pasientens funksjonalitet:

• vanskeligheter med komplekse oppgaver, f.eks. bilkjøring, arbeidsvaner
• manglende evne til å utføre husarbeid
• problemer med personlig hygiene, noe som krever en sekvens av trinn
• begrensninger i daglige rutineaktiviteter som spising, påkledning, kjemming osv.
• nedsatt evne til å kommunisere, uttrykke egne behov og tanker
• det er nesten helt umulig å bevege seg selvstendig

Motoriske symptomer er ikke uvanlige, spesielt ved demens der de subkortikale sentrene i hjernen er påvirket. I begynnelsen av sykdommen er symptomene atypiske, f.eks. ledd- og muskelsmerter. De kan føre til feildiagnostisering.

Motoriske symptomer er typiske for for eksempel Parkinsons sykdom, der en konstellasjon av symptomer er til stede:

• hypokinesi (innskrenket bevegelsesutslag) og de tilhørende symptomene bradykinesi (langsommere bevegelser) og akinesi (nedsatt bevegelsesstart)
• rigiditet (stivhet i muskler og ledd)
• hviletremor
• posturale forstyrrelser

Symptomene opptrer vanligvis bare på én side av kroppen, både i over- og underekstremitetene. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, flytter de seg gradvis til den andre siden av kroppen.

Diagnostisering av demens er en relativt kompleks prosess. Den foregår i flere trinn, som senere fører til en mer detaljert diagnose av sykdommen. Demensdiagnosen stilles av en spesialist, det vil si en nevrolog eller psykiater.

Det er viktig med en grundig innledende undersøkelse. Legen som tar første kontakt med pasienten, spiller en viktig rolle, ettersom han eller hun kan legge merke til små tegn. Alternativt kan et familiemedlem som følger pasienten, betro seg til ham eller henne.

Intervjuet med pasienten eller familien fokuserer på kognitiv forsinkelse, nevropsykiatriske symptomer og i hvilken grad de forstyrrer pasientens normale liv.

En viktig faktor er hvordan symptomene har oppstått, om de har kommet plutselig eller om de har endret seg gradvis og etter hvert.

Pårørende er et uunnværlig ledd i diagnostiseringen av demens og gir mer objektiv informasjon om utløsende eller forverrende faktorer og forløpet av mistenkte hendelser.

Deretter følger kognitive screeningtester, hvorav de mest brukte er Mini Mental State Examination (MMSE), Montreal Cognitive Assessment (MoCA), Clock Drawing Test (CDT), verbale flyt-tester og andre.

Av de bildediagnostiske testene har MR-undersøkelse av hjernen størst prediktiv verdi, da den påviser hjerneatrofi på steder som er karakteristiske for en bestemt type demens.

Det gjør det også mulig å vurdere tilstanden og endringene i blodårene, som også kan være involvert i utviklingen av vaskulære eller sekundære demenssykdommer.

CT-skanning av hjernen er nå erstattet av den mer detaljerte MR-skanningen, men den er fortsatt nyttig ved akuttdiagnostikk og brukes til å utelukke andre prosesser i hjernen, som blødning, svulst, hydrocephalus og annet.

Genetisk testing er viktig hvis demenssykdommen utvikler seg uvanlig raskt eller hvis pasienten er ung. For eksempel kan genetiske mutasjoner i genet for amyloid prekursorprotein, presenilin-1-genet eller presenilin-2-genet påvises.

Sekundær demens skyldes en annen kronisk sykdom hos pasienten.

Det er svært viktig å skille diagnostisk mellom primær og sekundær demens. Sekundær demens er potensielt reversibel (kurerbar) med riktig behandling.

Innledningsvis utføres en enkel laboratorietest som kan påvise en rekke sykdommer, ikke bare stoffskiftesykdommer.

Rutinemessige tester omfatter blodtelling, differensialblodtelling, blodkjemi (mineraler, glykemi, nyreparametere, leverfunksjonstester, albumin, inflammatoriske markører osv.), sediment og urinbiokjemi, hormonprofil, spesielt skjoldbruskkjertelhormoner (TSH og fT4), vitamin B12- og folinsyrenivåer og sist, men ikke minst serologiske tester for syfilisinfeksjon.

I tillegg til disse parametrene kan vi også undersøke nivåene av andre B-vitaminer og vitamin D i blodet, toksikologisk undersøkelse, nivåene av noen nevrotoksiske legemidler, tester for tilstedeværelse av HIV-infeksjon og borrelia, og bestemmelse av tungmetallnivåer, blant annet.

For å diagnostisere vaskulær demens er det viktig å undersøke det kardiovaskulære systemet, dvs. hjertet og blodårene. Hjelpeundersøkelser omfatter EKG, Holter-undersøkelse, ultralyd av halspulsårene eller røntgen av brystkassen.

Demensforløpet avhenger av hvor skaden og atrofien i hjernen er lokalisert, i hvilken alder pasienten først utvikler symptomer, og hvilke andre sykdommer som kan ha utløst demenssykdommen. Sist, men ikke minst, avhenger det av de sosiale forholdene pasienten har levd under og hvilke familiemedlemmer som hjelper ham eller henne med å håndtere sykdommen.

Hvis pasienten er rammet av kortikal demens, vil sykdomsutbruddet være preget av svekket hukommelse, tale og intellekt. Forløpet kjennetegnes av visse faser og ledsages av andre symptomer.

Den første fasen kan være lite iøynefallende for pasienten selv og andre. Hodepine, svimmelhet, lett nedsatt intellekt, redusert tenkning og lettere hukommelsessvikt er vanlig.

Man begynner å gjøre mindre feil, for eksempel når man teller og regner feil.

Vansker med lesing og tale er forbundet med dette. Pasientene kan ofte gjenta ord og lyder de hører. Dette kalles ekkolali.

I det første stadiet er det ingen motoriske manifestasjoner. Depresjon, rastløshet og nervøsitet er mer uttalt.

I det andre stadiet er hukommelsessvikten mer uttalt, og i tillegg kommer kognitiv svikt.

Hukommelsen er påvirket, spesielt når det gjelder glemsel av daglige hendelser. Pasienten har problemer med å huske hvor han har vært, hva han har gjort, hva han spiste til lunsj. Han kan glemme hvor han har lagt ulike gjenstander. Han føler at han mister dem eller legger dem bort på uvanlige steder.

Orienteringen i tid og rom er også svekket, og det er grunnen til at personer med demens går seg vill i en kjent by, i en kjent gate, og ikke vet hvilken buss de reiser med eller hvor de skal. Etter en slik opplevelse er de svært opprørte og forvirrede, noe som bidrar til å forsterke angst og depresjon.

Det andre stadiet varer i 1-3 år, når familiemedlemmer, kolleger eller pasienten selv merker at atferden endrer seg. Det er derfor demens oftest diagnostiseres på dette stadiet.

I det neste stadiet går utviklingen av kognitiv svikt svært raskt.

I tillegg til at hukommelse og innlæring svekkes, påvirkes også den gamle hukommelsen. Pasientene husker ikke fødselsdato, adresse, hvor de bor, kjenner ikke igjen kjente steder, personer, familie, partner, barn, snakker i munnen på hverandre og tenker ofte på ulogiske ting.

Det er også en forverring av den psykologiske tilstanden, emosjonell ustabilitet, atferds- og tankeforstyrrelser. Dårlig søvn, forstyrret søvnrytme, hyppig oppvåkning om natten, vandring rundt i rommet, til og med å forlate rommet eller hjemmet, er en stor psykisk belastning for familien eller vergen.

Pasienten er helt avhengig av omsorg fra en annen person.

Den terminale fasen av demenssykdommen kjennetegnes av uførhet, immobilitet, inkontinens, hørbare skrik, aggressive angrep og ubehagelig atferd og behandling, ofte av kroppen eller utskillelser som urin eller avføring.

Siden det er en progredierende nevrodegenerativ sykdom, er prognosen ikke gunstig. Overlevelsen til en pasient som får diagnosen demens, avhenger av mange faktorer. Pasientens alder og progresjonshastigheten er viktig.

Den vanligste dødsårsaken hos pasienter med demens i sluttstadiet er aspirasjonspneumoni (lungebetennelse), en svært vanskelig sykdom å håndtere i denne tilstanden.