Hva er epilepsi, hva er epilepsityper og symptomer? Hva forårsaker anfall?

Behandlingssuksessen og prognosen for sykdommen er individuell og avhenger av mange faktorer, fra pasientens alder til type anfall og etterlevelse av spesifikke behandlingsregimer.

Epilepsi er en sykdom som setter mange begrensninger for pasienten, forringer livskvaliteten betydelig, begrenser yrkesdeltakelsen og kan i ytterste konsekvens være livstruende.

Epilepsi er en hjernesykdom som kjennetegnes av en predisposisjon for epileptiske anfall med kognitive, psykologiske og sosiale konsekvenser.

For å få diagnosen epilepsi må man ha hatt minst ett veldokumentert epileptisk anfall.

Epilepsi viser seg ved gjentatte, uprovoserte anfall (dvs. under normale dagligdagse rutiner).

For å stille diagnosen epilepsi er det tilstrekkelig å ha hatt bare ett anfall hvis ytterligere undersøkelser som elektroencefalografi (EEG) og magnetisk resonanstomografi (MR) av hjernen viser at det er stor risiko for gjentakelse. Sannsynligheten for gjentakelse må være minst 60 %.

Et epileptisk anfall er en forbigående tilstand forårsaket av karakteristisk epileptisk aktivitet i hjernen. Den epileptiske aktiviteten skyldes unormal synkronisering, overdreven eksitasjon eller utilstrekkelig hemming av nerveceller i hjernen.

En liten gruppe celler kan være involvert, men et større antall nerveceller kan være påvirket.

De kliniske symptomene avhenger av hvilket område som er påvirket av den unormale aktiviteten.

Anfall er enten en manifestasjon av epilepsi eller annen akutt hjerneskade (blødning, iskemi, traume, infeksjon, stoffskiftesykdom, forgiftning, abstinenssymptomer etc.).

Anfallene omtales da som akutte eller symptomatiske episoder.

Sykdommen kommer på tredjeplass blant alle nevrologiske sykdommer, etterfulgt av cerebrovaskulær sykdom og demens. Hvert år diagnostiseres det ca. 50-80 nye tilfeller per 100 000 innbyggere, og på verdensbasis lider ca. 50 millioner mennesker av epilepsi.

Epilepsi diagnostiseres oftest i løpet av barnets første leveår, mens forekomsten når en ny topp i alderdommen, særlig hos personer over 75 år.

Grunnlaget for epileptiske anfall er hypereksitabilitet i hjernebarken. Dette fenomenet kan gjenspeile funksjonelle patologiske endringer eller anatomiske strukturelle forstyrrelser. Genetiske og ytre faktorer er involvert.

Den grunnleggende inndelingen av anfall er i uprovoserte (idiopatiske) og provoserte (symptomatiske).

Idiopatiske anfall skyldes oftest genetiske faktorer og utgjør 30 % av alle anfall.

60 % av anfallene skyldes strukturelle endringer, og 30 % av anfallene er av ukjent etiologi, det vil si at årsaken ikke er oppdaget.

Genetiske årsaker til epilepsi

Det finnes rundt 240 genetiske mutasjoner som kan forårsake epilepsi.

For eksempel er progressiv myoklonisk epilepsi en manifestasjon av flere genetiske sykdommer, spesielt metabolske eller nevrokutane sykdommer.

Epilepsi er også en manifestasjon av genetiske sykdommer som tuberøs sklerose, nevrofibromatose type 1, Struge-Weber syndrom, Downs syndrom, fragmentert X-kromosomsyndrom, Prader-Willis syndrom og mange andre.

En annen stor gruppe utviklingsforstyrrelser som gir seg utslag i epilepsi, er medfødte misdannelser i hjernen. Såkalte kortikale dysplasier fører til små til store forandringer i hjernebarken.

Dette kan være abnormiteter i gyrifikasjonen (hjernens gyri), for eksempel glatt hjerneoverflate, små gyri, eller tvert imot for store og klumpete gyri.

Det finnes også det som kalles heterotopi, det vil si at hjernebarkens grå substans befinner seg på uvanlige steder, for eksempel i dypet av den hvite substansen. Det kan også forekomme store misdannelser eller dysplasi i forbindelse med svulster.

Ervervede årsaker

Til grunn for symptomatiske epilepsier ligger lidelser i hele det nevrologiske spekteret.

Det skilles mellom akutte årsaker, som f.eks:

• metabolske forstyrrelser som hypoglykemi (lavt blodsukker).
• forgiftning, f.eks. alkoholforgiftning
• bruk av legemidler som kan fremkalle anfall
• hjerneslag
• hodetraumer
• nevroinfeksjon

Kroniske ervervede epileptogene årsaker:

• hippocampussklerose (celleforandringer og reorganisering med tap av nevroner)
• cerebral parese (CP)
• posttraumatisk epilepsi, som følge av hodetraume
• hjernesvulster
• vaskulære abnormiteter i hjernen
• postinflammatoriske forandringer; hjerneabscess, viral herpetisk encefalitt,
• autoimmune sykdommer som autoimmun encefalitt, sclerosis multiplex, systemisk lupus erythematosus, etc.
• epilepsi etter vaksinasjon
• refleksepilepsi, utløst av en enkelt konstant utløsende faktor, f.eks. lysglimt, overraskende høye lyder osv.

Den viktigste manifestasjonen av epilepsi er epileptiske anfall.

Den mest grunnleggende inndelingen av anfall er fokale og generaliserte anfall.

En slik inndeling av anfallene er avgjørende for å bestemme den målrettede behandlingen. Det finnes flere typer antiepileptika, og noen er effektive bare for én type anfall, for eksempel fokale anfall, mens generaliserte anfall kan forverres.

Den nyeste anfallsklassifiseringen er fra 2017 og er utviklet av International League Against Epilepsy.

Fokale anfall

Disse anfallene har et fokalt klinisk bilde. Det er også en avgrenset lokal aktivitet på EEG-skanning som tilsvarer det aktuelle hjernesenteret som styrer den delen av kroppen der anfallet manifesterer seg.

Samtidig foreligger det ikke bevissthetstap med påfølgende hukommelsestap.

Fokale anfall kan spre seg og utvikle seg til generaliserte anfall.

De deles videre inn i motoriske anfall og anfall uten motoriske manifestasjoner.

Motoriske fokale anfall har rent motoriske manifestasjoner og kan være begrenset til en liten del av kroppen eller spre seg til flere områder.

De viser seg for eksempel ved såkalte automatismer, som er sykliske gjentakelser av en bestemt bevegelse eller til og med de samme ordene. Hyperkinetiske anfall viser seg ved uro med gjentakelse av karakteristiske bevegelser, f.eks. sykling.

Anfall uten motoriske manifestasjoner er autonome, det vil si at lidelsen oppstår i det autonome nervesystemet.

De manifesterer seg ved:

• oppkast
• piloereksjon (ereksjon av hår)
• rødhet
• utvidelse av pupillene (mydriasis)
• vannlating

En annen type er kognitive anfall:

• atferdsmessige anfall
• nedsatt taleevne
• svekket hukommelse
• perseptuelle forstyrrelser (drømmetilstander, desorientering av person og sted)
• emosjonelle anfall, som humørsvingninger og angsttilstander

Sensoriske anfall:

• endringer i kroppsdelenes følsomhet
• glimt for øynene
• lydopplevelser
• oppfattelse av mønstre
• forstyrrelser i romoppfattelsen

Generaliserte anfall

Disse kjennetegnes av unormal aktivitet i begge hjernehalvdelene. De kjennetegnes av endret bevissthet ledsaget av motoriske symptomer og hukommelsessvikt.

Bevegelsessymptomene er bilaterale og synkrone. Patologiske EEG-kurver registreres fra begge hjernehalvdelene.

1. myokloniske anfall

Dette er multiple, kortvarige, voldsomme sammentrekninger av enkeltmuskler eller muskelgrupper i lemmer, trunkus og ansikt. Lemmene påvirkes symmetrisk. De innebærer at man slipper gjenstander fra hendene eller faller til bakken.

2. kloniske anfall

Dette er gjentatte rykninger i lemmene med økende styrke og hyppighet.

3. toniske anfall

Dette er en kraftig og voldsom sammentrekning som fikserer lemmene i en stiv og unaturlig stilling.

4. Generaliserte tonisk-kloniske anfall

Det mest fremtredende kjennetegnet er en bevissthetsforstyrrelse med fall, toniske spasmer i ansiktet, lemmene og pustemuskulaturen, inkludert mellomgulvet, som forårsaker et plutselig skrik.

Pasienten blir blå, biter seg i tungen. Blodig spytt kan komme ut av munnen, han tisser på seg.

Etter at den kloniske spasmen har gått over, er det muskelavslapping, forvirring, hukommelsestap og desorientering i flere titalls minutter.

5. atoniske anfall

Disse kjennetegnes ved at hodet plutselig faller ned og beina knekker sammen, etterfulgt av et fall. Det er korte anfall som varer i ca. 4 sekunder. De forekommer ved det såkalte Doose-syndromet, som rammer barn i alderen 7 måneder til 6 år.

6. fravær

Dette er svært korte, plutselige bevissthetsforstyrrelser med avbrudd i pågående aktivitet. De viser seg oftest bare ved at pasienten stirrer, fryser, endrer ansiktsuttrykk, blunker eller har rykninger i ansiktsmusklene.

Pasienten er ikke bevisstløs, men er heller ikke lydhør eller reaktiv. Etter anfallet fortsetter han eller hun uproblematisk med tidligere aktivitet.

Noen ganger er anfallene så subtile at de ikke blir lagt merke til av andre, men de kan være svært tallrike, forstyrre konsentrasjonen og etterligne et barns lærevansker eller andre kognitive forstyrrelser.

Diagnosen er basert på en grundig anamnese, en detaljert beskrivelse av anfallet og et sett med undersøkelsesmetoder.

Anfall i familien, psykiatriske lidelser, sykdom hos mor under svangerskapet, kompliserte fødsler med kramper, kvelning, feberkramper i barndommen, hyppige kollapser, infeksjoner i nervesystemet og hodeskader kan være tegn på diagnosen.

Av undersøkelsesmetodene er følgende av sentral betydning:

• strukturell avbildning, f.eks. MR-undersøkelse
• elektroencefalografi og video-elektroencefalografi
• laboratorieblodprøver

Magnetisk resonansavbildning av hjernen har høyere sensitivitet og spesifisitet enn CT av hjernen. MR kan vise ulike hjerneabnormaliteter, misdannelser, vaskulære anomalier og andre patologier som bare kan registreres på MR-bilder.

Elektroencefalografi (EEG) er den viktigste undersøkelsen ved diagnostisering av epilepsi.

Det er en funksjonell undersøkelse av hjerneaktiviteten.

Den utføres ved hjelp av 16 elektroder som festes på overflaten av hodet.

Undersøkelsen varer i 20-30 minutter. Under undersøkelsen utfører pasienten ulike aktiverende aktiviteter som kan fremkalle hyperaktivitet i hjernebarken. Hyperventilering, fotostimulering (blinkende lys), søvnmangel (pasienten undersøkes etter en søvnløs natt) brukes hovedsakelig.

Denne undersøkelsen har størst diagnostisk verdi når den utføres så snart som mulig etter anfallet. Målet er å fastslå mer nøyaktig hvilken type anfall det dreier seg om. Diagnosen bekreftes ved påvisning av epileptiforme bølger.

Hvis bølgene er langsomme og regionale, kan anfallet skyldes strukturelle lesjoner i hjernen. Hvis bølgene er generaliserte fra begge hemisfærer, er dette et tegn på encefalopati og metabolsk årsak til anfallene.

Video-EEG-overvåking

Video-EEG er spesielt nyttig hos pasienter der ingen tilgjengelig medisinsk behandling virker (dvs. de er farmakoresistente).

Den utføres som en vanlig EEG-undersøkelse med samtidig filming av pasienten og anfallene.

Kroniske epilepsimedisiner seponeres før undersøkelsen. Opptakene varierer i lengde og krever noen ganger opptil 24 timers overvåking.

Målet er å skille epileptiske anfall fra ikke-epileptiske anfall, f.eks. psykogene anfall.

Det andre målet er å avgrense anfallsklassifiseringen hvis anfallene er inkonsekvente. En tredje grunn til å utføre video-EEG kan være preoperativ evaluering av en pasient med farmakoresistent epilepsi som skal gjennomgå et epilepto-nevrokirurgisk inngrep.

Laboratorieundersøkelser

Laboratorietester bør omfatte glykemi, natrium, graviditetstest. Lumbalpunksjon med lysatundersøkelse er nødvendig for å utelukke nevroinfeksjon og autoimmun prosess.

Differensialdiagnose

Det er viktig å skille mellom epileptiske og ikke-epileptiske anfall, spesielt når man skal avgjøre om man skal sette i gang antiepileptisk behandling.

De to vanligste differensialdiagnosene er synkope og psykogene anfall.

Synkope

Et plutselig, kortvarig tap av bevissthet som ledsages av et fall. Etter en synkope går det vanligvis raskt å komme til bevissthet igjen. Ulike følelser, som "letthet" i hodet, mørke foran øynene, svimmelhet, susing i ørene osv. er forstadier til synkope.

Det kan forekomme kramper under bevisstløshet, og da er det vanskeligere å skille mellom epilepsi og synkope. Kardiologisk undersøkelse er nyttig, med EKG og EKG Holter-testing som kan peke på vaskulær eller kardial årsak til synkopen.

Psykogene anfall

Opptil 20-30 % av pasientene med mistenkt farmakoresistent epilepsi har faktisk denne typen anfall.

Det dreier seg om hysteriske anfall, på fagspråket kalt dissosiative anfall eller konverteringsanfall.

De forårsakes av en psykologisk forsvarsmekanisme som pasienten bruker ubevisst når han eller hun ikke er i stand til å takle et tidligere psykologisk traume.

Dette fører til at det psykologiske problemet løsrives (dissosieres) fra bevisstheten. Pasienten klarer ikke lenger å håndtere det, noe som fører til en psykiatrisk lidelse. Ofte oppstår det somatisering. Det betyr at disse psykologiske problemene begynner å manifestere seg i faktiske fysiske vansker.

Anfallene er svært dramatiske, og det er vanligvis ingen tvil om at det dreier seg om epileptiske anfall. Bare video-EEG-monitorering kan gi en korrekt diagnose.

Epilepsi er en anfallslidelse som vanligvis oppstår plutselig og har et raskt forløp.

Et epileptisk anfall kan variere i varighet avhengig av anfallstypen. Absence-anfall varer noen sekunder, grand mal-anfall varer ca. 5 minutter. Status epilepticus er en tilstand som varer opptil 30 minutter og er en alvorlig komplikasjon til epilepsi.

Før selve anfallet kan pasientene oppleve en merkelig følelse, en såkalt aura, som bare varer i noen sekunder eller et minutt. Svært ofte er denne følelsen lokalisert til et område rundt magen.

Etter anfallet kan pasienten oppleve kortvarig forvirring, hukommelsestap og døsighet. Denne tilstanden etter anfallet kan vare i 10-20 minutter. Det er et differensialtegn når det er tvil om anfallet var epileptisk eller ikke-epileptisk.

Prognose

I en 10-års oppfølging av pasienter med epilepsi vil ca. 60 % av pasientene oppnå 5 år uten anfall.

Den viktigste faktoren for prognosen for sykdommen er antall anfall i løpet av de første seks månedene av behandlingen. Jo flere anfall som forekommer, desto mindre er sjansen for å oppnå full kontroll over sykdommen.

Bare halvparten av pasientene kan seponere antiepileptisk behandling uten risiko for tilbakefall. Seponering av behandlingen vurderes hvis pasienten ikke har hatt et eneste anfall på 2-3 år, ikke har epileptiform aktivitet ved EEG-undersøkelse og har fylt 13-15 år.

Ved noen syndromer som ledsages av epilepsi, er det ikke mulig å avslutte behandlingen i det hele tatt, og behandlingen blir livslang. Dette er tilfellet ved generalisert idiopatisk epilepsi med klonikotone grand mal-kramper.

Det mest alvorlige syndromet ved denne sykdommen er syndromet plutselig og uventet død ved epilepsi (SUDEP).

Dette er en epilepsipasients plutselige død, vanligvis i søvne, uten vitner. Årsaken til slike dødsfall er ikke fastslått. Man antar at dekompensasjonen skjer i den tidlige perioden etter anfallet.

Forekomsten av SUDEP anslås til 1 av 100 pasienter med alvorlig epilepsi og 1 av 2500 pasienter med mildere epilepsi.

Risikofaktorer er dårlig medikamentell kompensasjon av sykdommen, kombinasjon av flere legemidler, lang behandlingsvarighet og alder 20-40 år.