Hva er overlappingssyndrom og blandet bindevevssykdom? + Årsaker, symptomer

Overlappende syndromer av systemiske bindevevssykdommer og blandede bindevevssykdommer kombinerer minst to eller flere sykdomstilstander fra denne gruppen hos én person samtidig.

Reumatologiske autoimmune sykdommer anses som farlige sykdommer. I tillegg til muskel- og skjelettsystemet påvirker de ekstraartikulære vev, strukturer og organer.

Følgelig medfører disse sykdommene visse alvorlige risikoer.

En autoimmun sykdom er en sykdom der immunforsvaret oppfører seg utilstrekkelig, overdrevent. Det er en feil i forsvarsprosessen som får immunforsvaret til å angripe kroppens egne celler og vev.

Hvorfor er det slik, spør du?

Den nøyaktige årsaken er ikke forklart.

Man antar imidlertid at det er en multifaktoriell virkning og påvirkning av en bestemt utløser som setter i gang hele sykdomskaskaden.

Selv om disse sykdommene ikke kan kureres fullstendig, kan de behandles godt. Behandlingen klarer å forhindre at sykdommen utvikler seg, lindrer ubehaget og forbedrer livskvaliteten. Den tar også sikte på å minimere konsekvensene.

I tillegg til farmakologisk behandling er det imidlertid nødvendig med visse livsstilsendringer og overholdelse av behandlingsregimet.

På den annen side kan sen oppdagelse av sykdommen eller forsømmelse av behandling ha en negativ innvirkning på helsen på grunn av irreversible skader på organismen. Forkortelse av den totale forventede levealderen er også betydelig.

Revmatiske sykdommer rammer alle aldersgrupper, fra små barn til ungdom, voksne og eldre, og alle kjønn.

Noen av sykdommene forekommer hyppigere enn andre.

Vil du vite mer om disse kombinerte bindevevssykdommene?
Les mer.

Overlappingssyndrom og blandet bindevevssykdom - det grunnleggende

Overlappingssyndrom og blandet bindevevssykdom innebærer tilstedeværelse av minst to bindevevssykdommer, men også flere enn én samtidig. De vanligste kombinasjonene er som følger:

• systemisk sklerose + polymyositt
• systemisk sklerose + dermatomyositt
• systemisk lupus erythematosus + polymyositt
• systemisk sklerose + systemisk lupus
• revmatoid artritt + systemisk sklerose
• samtidig kan også forekomme:
  • Raynauds fenomen
  • vaskulitt
  • Sjøgrens syndrom
  • og andre

Systemiske bindevevssykdommer er kroniske inflammatoriske sykdommer av autoimmun og revmatisk basis.

Autoimmunitet skjuler i seg en feilaktig prosess for dannelse av antistoffer mot antigener i egne celler og vev.

I dette tilfellet er reaksjonen fortrinnsvis rettet mot bindevev, spesielt ledd, sener og muskler, men den rammer også hud, blodkar og hjerte- og karsystemet, øyne og vev i nervesystemet, luftveiene og fordøyelsessystemet.

Det er en kronisk prosess, dvs. en langvarig negativ effekt, som kjennetegnes ved at den er progressiv = forverres over tid.

Overlappingssyndrom kjennetegnes av tilstedeværelsen av kliniske inflammatoriske revmatiske manifestasjoner av minst to forskjellige autoimmune sykdommer.

Overlappingssyndrom = overlappingssyndrom.

I en snevrere sammenheng deles de inn i blandet bindevevssykdom og udifferensiert bindevevssykdom.

1. blandet bindevevssykdom
   • tidligere kjent som Sharpe-syndromet (etter Gordon Sharpe, som beskrev det i 1972).
   • Blandet bindevevssykdom - MCTD
   • tilstedeværelse av minst to autoimmune bindevevssykdommer
   • manifestasjonene av hver av sykdommene kan skilles klart fra hverandre.
2. udifferensiert bindevevssykdom
   • Udifferensiert bindevevssykdom - UCTD (Undifferentiated Connective Tissue Disease)
   • tilstedeværelse av symptomer på autoimmune sykdommer
   • oppfyller ikke de eksakte kriteriene
   • uspesifikke symptomer for en hvilken som helst undergruppe av bindevevssykdommer

Denne blandingsformen av sykdommen forekommer i alle aldre og hos alle kjønn, men rammer oftest kvinner rundt 30-årsalderen.

Det er rapportert at opptil 25 % av tilfellene med bindevevssykdom kjennetegnes av overlappende symptomer.

De eksakte årsakene til den autoimmune reaksjonen er ukjente, men man antar at den er basert på en multifaktoriell påvirkning og en spesifikk utløsende faktor som setter i gang reaksjonen.

Den utløsende faktoren kan være en ekstern stimulus - en miljøpåvirkning.

Eksempler er tilstedeværelsen av visse genetiske disposisjoner og negativ interaksjon mellom en virussykdom og en annen samtidig ytre påvirkning.

Et eksempel på en risikofaktor er:

• genetisk disposisjon og familiehistorie
  • Ikke direkte arv, men tilstedeværelse av revmatisk sykdom hos en slektning øker risikoen for sykdomsutbrudd.
• tilstedeværelse av HLA-antigenet
• infeksjon med virus eller bakterier
• stress og langvarig psykologisk overbelastning
• traumer
• medisiner
• kjemikalier
• hormonell påvirkning

En feilaktig prosess i immunresponsen fører til at immunforsvarets komponenter ødelegger kroppens egne celler. Den langsiktige prosessen resulterer i skader og sykdomsmanifestasjoner.

Resultatet er nedsatt kollagen- og elastinfunksjon.

Symptomer på overlappingssyndromet kombinerer problemer som forekommer ved minst to eller flere revmatiske, autoimmune sykdommer.

Generelle symptomer.

Til å begynne med kan man også oppleve generelle symptomer som tretthet, slapphet, økning i kroppstemperatur til feber, svette (nattesvette), samt manglende appetitt, kvalme og vekttap.

Ekstra-artikulære lidelser.

I tillegg kan sykdommen også påvirke andre deler av kroppen, for eksempel muskel- og skjelettsystemet.

Ofte tilsettes betennelse i øyet, rødhet i bindehinnen, samt betennelse i regnbuehinnen eller det fremre segmentet av øyet. De manifesterer seg som kløe og irritasjon i øynene, tretthet. Med utviklingen av tilstanden og i tilfelle et alvorlig forløp er synshemming og til og med blindhet en mulig komplikasjon.

Betennelse i blodårene, hjerteposen eller hjertemuskelen, samt skade på lungevevet og lungefibrose er alvorlige. Like alvorlig er involvering av fordøyelseskanalen, som kan manifestere seg i uspesifikk betennelse i tarmen.

Eksempler på dette er

• høyt blodtrykk
• pulmonal hypertensjon
• aortainsuffisiens
• dysfunksjon i spiserøret og redusert motilitet i mage og tarm
• nyreskade og nyresvikt
• polynevropati
• nedsatt hjernefunksjon
• forstørrelse av lymfeknuter

Tabellen gir kortfattet informasjon om revmatiske symptomer.

Som det fremgår av tabellen, har sykdommene noen fellestrekk, men hver av dem har også sine egne særtrekk.

Når det gjelder en blandet bindevevssykdom, er det derfor nødvendig med symptomer på minst to sykdommer. Flere sykdommer kan selvfølgelig kombineres.

De vanligste typiske symptomene er

• Tretthet
• utmattelse
• kvalme
• vekttap
• smerter i ledd og muskler
• muskelsvakhet
• økning i kroppstemperatur - feber
• betennelse i ledd
• hevelse i ledd og fingre
• bleking av fingre, nese eller ører og nedsatt følsomhet i området - Raynauds syndrom, når man utsettes for kulde og stress
• rødhet i huden over leddet
• hudutslett
• psoriasis
• ofte betennelse i øynene, rød bindehinne
• forstørrelse av lymfeknuter

Ledsmerter og betennelse er det vanligste symptomet ved disse sykdommene.

Ved diagnostisering av en blandet bindevevssykdom er sykehistorien viktig. En fysisk undersøkelse, som inkluderer en generell vurdering av hud, ledd og andre systemer som kan være påvirket ved revmatisme, kompletterer mistanken.

Når det gjelder sykehistorien, oppgir personen plager som kan tyde på mer enn én type sykdom.

I noen tilfeller utføres artroskopi eller biopsi av leddvæske, hud og annet vev.

Det er nødvendig å utføre laboratorietester av blod + urin. I tilfelle av overlappingssyndrom er tilstedeværelsen av høye nivåer av ANA (antinukleære antistoffer), anti-RNP (ribonukleoprotein), anti-U1-70, anti PM, anti Ku, anti dsDNA og anti Sm, anti SSA og andre typisk.

Anemi (blodmangel) kan også påvises i blodet, samt leukopeni (redusert antall hvite blodlegemer) eller trombocytopeni (færre blodplater).

Kriteriene for diagnose vurderes også, basert på:

1. serologisk undersøkelse og tilstedeværelse av forhøyede anti-RNP-antistoffer
2. kliniske tegn:
   • hevelse i hendene
   • synovitt (betennelse i leddet, nærmere bestemt i synovialmembranen som dekker leddkapselen)
   • myositt (betennelse og skade på muskelfibrene)
   • Raynauds fenomen
   • sklerodermi

Et positivt resultat oppnås når tre eller flere av kriteriene er oppfylt, og det må foreligge ledd- eller muskelbetennelse.

Sykdomsforløpet beskrives som tilstedeværelsen av symptomer som er karakteristiske for to eller flere bindevevssykdommer.

Et eksempel på en tidlig manifestasjon er tilstedeværelsen av Raynauds fenomen, som kan komme flere år før andre lidelser.

Det viktigste og vanligste problemet er smerter og betennelser i leddene, muskelsvakhet og andre leddmanifestasjoner.

Det er heller ikke uvanlig med problemer utenfor leddene. Ofte er det betennelse i øyet, øyets bindehinne. Mer risikabelt og alvorlig er involvering av hjertet, blodårene, lungene, nyrene eller det nevrologiske systemet og fordøyelsessystemet.

Forløpet er ikke det samme for alle.
Hver person kan ha forskjellige symptomer kombinert.

Det er svært individuelt hvordan blandet bindevevssykdom manifesterer seg.

Den rammer vanligvis personer i 30-årene og oppover, men kan også ramme barn.

Et to-trinns forløp er også typisk for denne typen sykdom.

1. remisjon - en nedgang i symptomene og en periode med symptomfri, relativt sykdomsfri hvile.
2. tilbakefall - en gjentakelse av problemet

Disse to periodene veksler med hverandre - tilbakefall-remitterende forløp.

Da det er en progressiv og kronisk sykdom, utvikler den seg over tid, og uten adekvat behandling kan den kompliseres av mer alvorlig involvering av vitale organer.

Prognosen er vanligvis ikke ugunstig, selv om risikoen for akutt tilbakefall og mer alvorlig organskade fortsatt er til stede. Dette avhenger selvfølgelig av sykdommens spesifikke egenskaper.

Risikoen for død øker hovedsakelig ved lungeskade, pulmonal hypertensjon, hjerteskade, nyresvikt og infeksjon.

Sykdommen reduserer livskvaliteten og kan være invalidiserende. Tidlig diagnose og tidlig behandling av revmatisk sykdom er av stor betydning.