Behandling av Pompes sykdom: medisinering, trening, diett eller kunstig ventilasjon

Erstatter det manglende enzymet

Begynnelsen av det 21. århundret har brakt svært gode nyheter for pasienter med Pompes sykdom. En kur mot en tidligere uhelbredelig sykdom har blitt introdusert, nemlig enzymerstatningsterapi med rekombinant alfa-glukosidase.

Dette enzymet injiseres i en blodåre annenhver uke. Jo tidligere sykdommen diagnostiseres og jo tidligere erstatningsbehandlingen startes, desto bedre resultater kan vi oppnå med behandlingen.

Behandlingen er effektiv ved alle de tre sykdomsformene og har vist seg å redusere behovet for kunstig lungeventilasjon betydelig, lindre hjertemuskelskader, forbedre muskelbevegeligheten og generelt redusere risikoen for tidlig død.

Kunstig lungeventilasjon

Noen pasienter får tidlig skade på respirasjonsmuskulaturen, og dette er raskt progredierende former for Pompes sykdom.

I slike tilfeller slutter pasienten å puste selvstendig ganske kort tid etter de første symptomene og sykdomsdiagnosen, og det oppstår respirasjonsinsuffisiens.

Symptomatisk behandling av slike pasienter er invasiv eller ikke-invasiv kunstig lungeventilasjon.

Hvis vanskene er verst om natten, brukes ikke-invasiv lungeventilasjon. Det fremmer og hjelper pusten om natten, noe som i stor grad lindrer tretthet og søvnforstyrrelser på dagtid.

Trening

Til tross for muskelsvakheten bør pasienter med Pompes sykdom trene regelmessig. Lett fysisk aktivitet, aerob trening, tøying, turgåing, rehabilitering og balneoterapi er mest hensiktsmessig.

Ved regelmessig fysisk aktivitet går nedbrytningen av glykogen og utnyttelsen av fettsyrer raskere.

Anstrengende styrketrening anbefales ikke fordi det fører til høyt proteinforbruk og enda større muskeltap.

Kosthold

Et proteinrikt kosthold med lite karbohydrater anbefales. Et slikt kosthold kan bremse muskeltapet, opprettholde et sunt hjerte og funksjonelle respirasjonsmuskler.