Hva er Tourettes syndrom og hvordan kan man leve med denne sjeldne sykdommen?

Tourettes syndrom er en relativt sjelden genetisk sykdom med nevropsykiatriske symptomer av varierende intensitet.

Betegnelsen sjelden kan brukes om pasienter med betydelig symptomatologi, men hvis vi ser på selv de mildeste manifestasjonene, forekommer den ganske hyppig.

Det er et livslangt handikap som begynner å manifestere seg i tidlig alder og vedvarer til døden.

Tourettes syndrom klassifiseres som en mild motorisk forstyrrelse som forårsaker unormale og ufrivillige bevegelser.

For å stille diagnosen må man ha hatt flere motoriske tics og minst ett vokalt tic i minst ett år.

De første tegnene på lidelsen kan observeres så tidlig som mellom 4 og 6 års alder, men da er de ikke særlig uttalte og går vanligvis ubemerket hen. De tillegges ikke særlig stor betydning, men tilskrives snarere barnets personlighet.

I mer enn 90 % av tilfellene kommer symptomene først til overflaten når barnet er mellom 10 og 12 år. Det er i puberteten de er mest intense, noe som henger sammen med svingninger i hormoner (testosteron og androgene steroider).

Etter puberteten begynner symptomene hos de fleste å avta.

Generelt er det slik at jo senere symptomene oppstår, desto tidligere avtar de.
Det er imidlertid en liten prosentandel av pasientene som opplever en forverring av symptomene.

Historien om Tourettes syndrom

Siden 1994 har årsakene til Tourettes syndrom blitt delt inn i to grunnleggende kategorier, nemlig genetisk disposisjon og miljøfaktorer.

1. Med genetisk disposisjon menes overføring av arvelige egenskaper og dermed genetiske defekter fra foreldre til avkom.
2. Hvis sykdommen ikke skyldes gener, betyr det at miljøfaktorer påvirker sykdomsutviklingen. Dette er ulike eksogene påvirkninger som virker på fosterets nervesystem under utvikling.

Den eksakte årsaken til Tourettes syndrom er ikke kjent, men vi vet at de ovennevnte faktorene er involvert, selv om vi ikke kjenner den nøyaktige mekanismen.

Genetisk predisposisjon for Tourettes syndrom

Hittil har man ikke med 100 % sikkerhet identifisert noe gen som årsak til Tourettes syndrom. Man antar at det er hundrevis av gener som virker samtidig.

Det er imidlertid funnet noen få genetiske mutasjoner (SLITRK1, HDC, CNTNAP2) som er sjeldne og forklarer det lave antallet tilfeller av Tourettes syndrom.

Det er derfor sannsynlig at tic-forstyrrelser som også forekommer ved Tourettes syndrom, skyldes nedsatt funksjon i kortikale og subkortikale områder i hjernen: thalamus, basalgangliene og hjernebarken.

Anatomiske modeller, avbildningsteknikker og post mortem-studier av dyrehjerner viser forstyrrelser i områdene som forbinder hjernebarken og subbarken, frontalbarken og basalgangliene.

Det er nervebanene som forbinder basalgangliene med andre områder i hjernen som overfører informasjon og regulerer kontrollen av bevegelser, atferd, beslutningstaking og læring.

Ufrivillige bevegelser, som inkluderer tics, grimaser og gester, antas å skyldes forstyrrelser i disse områdene.

Interessant:
Pasienter med Tourettes syndrom har en anatomisk større prefrontal cortex.
Dette er sannsynligvis en adaptiv konsekvens av forsøket på å regulere tics.
Kapasiteten øker enda mer med alderen, noe som hemmer tics.

Miljømessige påvirkninger på utviklingen av Tourettes syndrom

Visse eksogene faktorer som påvirker fosterutviklingen, øker risikoen for at barn med genetisk sårbarhet utvikler Tourettes syndrom eller komorbid tvangslidelse. Sistnevnte forekommer i noen tilfeller samtidig hos pasienter med Tourettes syndrom.

De vanligste eksogene faktorene i utviklingen av Tourettes syndrom er:

• Høy alder hos moren.
• stress
• røyking
• overdrevent inntak av koffein
• alkohol og andre rusmidler
• visse medisiner
• for tidlig fødsel
• lav fødselsvekt
• lav Apgar-score etter fødselen
• autoimmune sykdommer
• streptokokkinfeksjoner

Nyere studier tyder på at det er nødvendig å skille mellom enkeltstående Tourettes syndrom og kombinert Tourettes syndrom, som forekommer samtidig med andre sykdommer, såkalt komorbiditet.

Det observeres oftest i sammenheng med ulike oppmerksomhetsforstyrrelser, ofte sammen med ADHD eller tvangslidelser. Komorbiditet med andre lidelser betyr at symptomatologien ved Tourettes syndrom berikes av symptomene på disse lidelsene, eller at symptomene deres er i forgrunnen.

Noen trekk er felles for flere diagnoser samtidig, for eksempel har Tourettes syndrom manifestasjoner av tvangspsykose, men det er ikke sikkert at det forekommer samtidig med denne lidelsen.

Manifestasjoner av tvangstanker og tvangshandlinger ved Tourettes syndrom

Pasienter med Tourettes syndrom lider av tvangstanker og tvangshandlinger som forekommer både alene og sammen med en samtidig tvangslidelse.

Tvangstanker er påtrengende, tvangsmessige tanker og ideer som pasienten ikke kan motstå, og som er sykelig påtvingende. De har et irrasjonelt grunnlag og forårsaker ubegrunnede følelser av angst og frykt. De er derfor ikke lette å ignorere. De er vedvarende og fører til tvangshandlinger.

Tvangstanker er meningsløse bevegelser eller aktiviteter og ritualer som tjener til å undertrykke tvangstankene. Når pasienten utfører bevegelsen, føler han lettelse.

Eksempel:
Pasienten har en tvangstanke om å bevege skulderen.
Hvis han ikke gjør det, får han en ubehagelig følelse.
For å bli kvitt den ubehagelige følelsen beveger han skulderen.
Da oppstår det en kortvarig lettelse, men bare inntil den påtrengende tanken dukker opp igjen.

Motoriske manifestasjoner av Tourettes syndrom - tics, lyder og grimaser

Tics er vanligvis plutselige, ufrivillige, repeterende og rytmiske bevegelser av enkelte muskelgrupper.

Det er bevegelser som opptrer periodisk i bakgrunnen av normal motorisk aktivitet. De observeres oftest i ansiktet, men også på andre deler av kroppen.

Det er også akustiske (vokale tics), som manifesteres av en bestemt lyd. De påvirker strupehodet, svelget, orale, nasale og respiratoriske muskler. Oftest er dette forskjellige lyder, fløyter, fløyter.

Tics ved Tourettes syndrom er ufrivillige bevegelser i enkelte muskelgrupper som ikke kan forklares på annen måte (sykdom, mangel på et stoff, bruk av vanedannende stoffer).

Noen pasienter har til og med komplekse tics, som å strekke og trekke i armene, hoppe, sparke, vri med hele kroppen.

Interessant:
Stoffer som amfetamin og kokain kan fremkalle tics som etterligner Tourettes syndrom, eller forverre tics ved eksisterende Tourettes syndrom.
Intensiteten og dybden av tics økes også av visse medisiner eller ved uttrapping av disse. Disse inkluderer opiater, litium, antidepressiva, antiepileptika, antihistaminer ...

Sammenlignet med tics ved andre sykdommer, skiller tics ved Tourettes syndrom seg ut på visse punkter:

• de kommer ikke uventet, deres forutsigbarhet er relatert til besettelsen beskrevet ovenfor - en tvangstanke
• hvis pasienten ikke gjør en bestemt bevegelse, føler han spenning, en dårlig følelse som han trenger å bli kvitt
• tics som utføres, gir lindring
• tics kan undertrykkes hos noen pasienter, men bare i en viss periode (dette gjelder mer for voksne, undertrykkelse av tics er vanskelig hos barn)
• undertrykkelse av tics fører til utmattelse
• undertrykkelse av tics i bestemte situasjoner fører til en økning i tics etter en periode med undertrykkelse
• de er ikke identiske hos forskjellige pasienter med Tourettes syndrom
• en bestemt pasient med Tourettes syndrom har et unikt tics-mønster
• tics oppstår ikke i kombinasjonen av bevegelse + lyd
• tics forverres i stressende situasjoner
• antallet og intensiteten øker også ved tretthet, angst, depresjon eller sykdom
• de blir bedre når pasienten konsentrerer seg om en aktivitet (ser på TV, lytter til favorittmusikk).

Eksempel:
En pasient med Tourettes syndrom er i et arbeidsmøte.
Han er klar over at ticsene er upassende i en bestemt situasjon.
Han kan til en viss grad undertrykke dem i en begrenset periode (så lenge møtet varer).
Etter et møte som har forårsaket en opphopning av tvangstanker, blir han tvunget til å dra til et sted langt borte og la dem få fritt utløp.

Tabell med de hyppigst observerte ticsene og konsekvensene av dem

Psykologiske manifestasjoner av Tourettes syndrom

De psykologiske manifestasjonene av Tourettes syndrom inkluderer de ovennevnte obsessive tics, som danner komplekser.

Tabell over psykologiske manifestasjoner av Tourettes syndrom

1. Koprolali er tvangstanker, tvangstanker om å bruke visse verbale uttrykk, vanligvis banneord, obskøniteter og nedsettende uttrykk, som vi kaller "fekale ytringer".
   Begrepet koprolali kommer fra gresk og betyr bokstavelig talt avføring.
   Til tross for at det er et typisk trekk ved Tourettes syndrom, er det bare 10 % av alle pasienter som lider av det.
2. Ekkolali er konstant gjentakelse av andres ord.
   Det er vanligst hos barn.
   Det er upassende atferd som kan føre til mellommenneskelige konflikter og tvister, spesielt i samfunnet.
3. Palilalia er sjelden hos et minimalt antall pasienter med dette syndromet.
   Det er repetisjon av egne ord.
4. Kopropraksi er hyppige tvangstanker om å bruke obskøne gestikulasjoner, vanligvis uanstendige.
   Pasientene stikker for eksempel ut tungen, viser langfingeren, imiterer masturbasjonsbevegelser.
   Disse ticsene er provoserende. De kan ofte resultere i uønskede fysiske angrep fra personen de er rettet mot.
5. Echopraksi er repetisjon eller imitasjon av en annen persons gester, bevegelser eller aktiviteter.
   I dagens samfunn kan ekkopraksi oppfattes som latterliggjøring av andre.
6. Palipraksi er, i likhet med palilali, sjelden.
   Det er repetisjon av egne bevegelser.
   

Nevropsykologiske manifestasjoner av Tourettes syndrom

Selv om mange tror det, har ikke personer med Tourettes syndrom noen alvorlige nevropsykologiske forstyrrelser. Det er først når Tourettes syndrom opptrer i kombinasjon med andre komorbiditeter (f.eks. ADHD), at man kan se disse i større grad.

Oftest ser man oppmerksomhetsforstyrrelser, innlæringsforstyrrelser og nedsatt hukommelse. Pasientene lider ikke av mer alvorlige intellektuelle forstyrrelser, selv om manifestasjonene av Tourettes syndrom kan føre til innlæringsproblemer.

Noen pasienter med Tourettes syndrom har til og med høye intellektuelle evner, de har ikke kognitive mangler.

Andre manifestasjoner ved Tourettes syndrom

• Affektiv irritabilitet - er en tilstand som påvirker humør, følelser og generell affekt. I forkant er en patologisk stemning manifestert av en upassende emosjonell respons i kroppen med stor dynamikk.
• Raseri - Et voldsomt raserianfall som er rettet både mot omgivelsene og mot en selv. Det følger vanligvis en tilstand av angst eller er et raseri som stammer fra en angstfylt stemning.
• Heteroaggresjon - er aggressiv atferd rettet mot et eksternt objekt eller subjekt. Det inkluderer aggressiv atferd mot gjenstander (sparke, knuse, kaste), men også aggressive verbale uttrykk, gestikulasjoner og til og med fysiske angrep på en annen person.
• Selvaggresjon - Dette er aggressiv atferd rettet mot ens egen person. Det er selvskadende atferd, til og med selvskading, der personen angriper seg selv. Oftest inkluderer dette å slå, bite seg selv i håndleddene eller kutte seg selv.

Hver pasient med Tourettes syndrom har et typisk atferdsmønster.
De lider av de samme symptomene, men med ulik intensitet, på ulike muskelgrupper og med typiske avvik.

Den innledende fasen av Tourettes syndrom

Felles for de fleste tilfeller av Tourettes syndrom er at sykdommen debuterer i en alder mellom 4 og 6 år. Barna lider av atferdshemming og angsttilstander. Tics kan være til stede eller ikke, i hvert fall ikke i begynnelsen.

I den innledende fasen er ticsene kortvarige og ikke intense nok til å stille en sikker diagnose. De første ticsene påvirker vanligvis musklene fra ansiktet til skuldrene. De involverer vanligvis blunking, snusing og grimaser. Hos mange er de milde og vekker ikke engang oppmerksomhet.

Lydtics er sjelden de første som opptrer, men kommer etter de motoriske ticsene.

En ledetråd til diagnosen er at intensiteten og hyppigheten øker under psykisk stress, spesielt på skolen (prøver, muntlige eksamener), noe som er grunnen til at læreren ofte påpeker barnets uvanlige oppførsel. Tilstanden forverres også av tretthet eller relaterte sykdommer, noe foreldrene bør være oppmerksomme på.

På den annen side kan aktiviteter som krever konsentrasjon (sport, maling, spille et musikkinstrument, synge) dempe dyskinesiene.

Toppfasen av Tourettes syndrom

Mellom 9 og 12 års alder når symptomatologien sitt høydepunkt. Det er da sykdommen vanligvis blir fullt synlig. Bare tiden vil vise hvor mye pasienten forblir påvirket.

Obsessive (repeterende) atferdsmønstre dominerer. Vi ser også angsttilstander, nedstemthet, rastløshet, humørsvingninger, utpreget affektiv irritabilitet med raseri, raseriutbrudd, koprolali, kopropraksi, tics som forverres i stressende situasjoner.

Den eskalerende aggresjonen manifesterer seg i hyppige utbrudd av autoaggresjon og heteroaggresjon. Noen ganger forekommer selvskadende atferd, til og med bevisst selvskading.

Ettersom symptomene er av psykologisk art og som regel uhensiktsmessige, oppstår det også sosiale problemer.

Pasientene prøver å skjule funksjonsnedsettelsen, unngår samfunnet, trekker seg inn i seg selv og lider av mindreverdighetsfølelse.

Faser av remisjon av symptomer på Tourettes syndrom

Etter hvert som årene går, i ungdomsårene, avtar ticsene, i noen tilfeller til et minimum.

Hos noen få pasienter blir tics og andre symptomer permanente, og bare sporadisk dukker tics fra barndommen opp igjen i voksen alder.

• Pasienter med en mild form for Tourettes syndrom trenger ikke legehjelp eller farmakologisk behandling.
• Noen pasienter med mild form for Tourettes syndrom trenger ikke legehjelp eller farmakologisk behandling.
• Pasienter med moderat Tourettes syndrom trenger minimal farmakologisk støtte og psykologisk hjelp.
• pasienter med alvorlig Tourettes syndrom trenger en kombinasjon av flere psykofarmaka
• for noen pasienter med alvorlig Tourettes syndrom er ikke engang en kombinasjon av medisiner tilstrekkelig.

Kan Tourettes syndrom være en fordel?

En viss gruppe forskere og pasienter mener at det er det!
Det finnes pasienter med Tourettes syndrom som bevisst nekter farmakologisk behandling.
De mener at det er noen fordeler ved sykdommen som er forbundet med genetisk sårbarhet, og at medisinering undertrykker disse fordelene.

Disse fordelene har høy adaptiv verdi.
Disse inkluderer økt oppmerksomhet på detaljer i omgivelsene, initiativ, motivasjon, økt bevissthet osv.

Du er kanskje interessert i:
Det er mange fremtredende og begavede mennesker i verden som har fått diagnosen Tourettes syndrom.
I likhet med Aspergers syndrom kan vi inkludere mange dyktige idrettsutøvere, musikere, fremtredende forskere og, paradoksalt nok, foredragsholdere.

Wolfgang Amadeus Mozart antas også å ha lidd av syndromet, men bevisene er ikke grundige.
Blant de mest kjente kjendisene er fotballspilleren Tim Howard, som skylder sin sykdom på sin forbedrede persepsjon og oppmerksomhet på detaljer under spillet.

Nylig har også den berømte rapperen Eminem innrømmet at han har diagnosen, og at han tar med seg elementer av Tourettes syndrom inn i arbeidet sitt.