Hvorfor oppstår hemokromatose og jernproblemer, og hva er symptomene?

Hemokromatose kan oppstå på genetisk grunnlag, men også på grunn av tilstedeværelsen av andre sykdommer i kroppen. Hos et individ er det en økt absorpsjon (i tynntarmen) og avsetning av jern.

Du kan lære om den nøyaktige etiologien, manifestasjoner, prognose, behandlingsalternativer og mye mer i artikkelen.

Hva er hemokromatose?

Hemokromatose er en sykdom som skyldes økt resorpsjon av jern fra fordøyelseskanalen og overdreven avleiring av jern i organparenkym (organvev).

Konsentrasjonen av jern i kroppen kan gradvis nå mer enn ti ganger den opprinnelige fysiologiske verdien.

Under fysiologiske forhold finnes det ca. 4-5 g jern i menneskekroppen.
Av den totale mengden lagringsjern lagres 40 % i leveren,
hovedsakelig i hepatocytter (leverceller).

Hemokromatose deles inn i primær (arvelig genetisk) og sekundær (jernakkumulering på grunn av en annen sykdom) avhengig av årsaken til at sykdommen oppstår.

Genetisk hemokromatose (GH), også kalt arvelig, er en vanlig autosomal recessivt arvelig sykdom. Den er basert på overdreven jernavleiring i kroppen.

Økt jernopptak i organene fører til at disse gradvis forandrer seg og skades. Sykdommen ble først beskrevet av Dr. Troiser i 1871.

Sykdommen manifesterer seg langsomt og gradvis, og det kan ta flere tiår før den enkelte merker den økte jernavleiringen.

Det første man legger merke til, er som oftest forhøyede jernnivåer i blodet, og senere kommer forhøyet blodsukker, forstørret lever og spesifikk hyperpigmentering av huden.

Sekundær hemokromatose kan også oppstå som følge av andre sykdommer som anemi, diabetes, alkoholisme, nyredialyse og ikke minst kronisk leversykdom.

Hemokromatose medfører ulike helserisikoer og komplikasjoner, hvorav de fleste oppstår i organer som lagrer for store mengder jern.

Skadene oppstår gradvis og kontinuerlig over tid, og forandringene som oppstår, rammer først og fremst lever, bukspyttkjertel, hjerte og hud.

Avansert hemokromatose kan føre til leverskader som kan forårsake skrumplever (kronisk arrdannelse i leveren). Skader på bukspyttkjertelen kan i sin tur føre til endringer i insulinnivået med risiko for diabetes.

Blodsirkulasjonsproblemer kan føre til hjerte- og karsvikt eller hjertesvikt. Jernavleiringer i hjertet kan også føre til uregelmessig hjerterytme (arytmier) eller kardiomyopati.

For mye jern i kroppen kan føre til hyperpigmentering, og huden kan se bronsert til grå ut.

Den vanligste årsaken til hemokromatose er en mutasjon i HFE-genet (High Iron Fe). HFE-genet er ansvarlig for å lage et protein som regulerer opptaket av jern fra kosten.

Mutasjonen i HFE-genet er til stede hos ca. 80 % av pasientene med primær (genetisk) hemokromatose.

Sykdommen som forårsakes av HFE-genet, er den vanligste og omtales derfor i litteraturen som genetisk hemokromatose type 1.

GH forårsakes av mutasjoner i HFE-genet på kromosom 6. Den vanligste mutasjonen er C282Y, som gir det alvorligste sykdomsforløpet.

En person må arve en kopi av det sykdomsfremkallende genet fra hver av foreldrene for å få diagnosen. Hvis en person bare arver én kopi av det muterte genet, regnes vedkommende som bærer av hemokromatose og vil kanskje aldri utvikle sykdommen.

Hemokromatose er en langvarig, asymptomatisk sykdom som i de fleste tilfeller ikke viser seg før i 30-40-årsalderen.

Det er særlig kronisk remodellering av levervevet og mulig utvikling av skrumplever. Hepatomegali - forstørrelse av leveren - er også et symptom.

Økt gråbronsepigmentering av huden, økt svakhet, tretthet, magesmerter og vekttap er karakteristisk.

Hemokromatose kalles også bronsediabetes.

Bronsediabetes skyldes ødeleggelse av de Langerhanske øyer i bukspyttkjertelen og påfølgende manglende evne til å produsere insulin.

Den kjennetegnes ved at det oppstår diabetes mellitus (sukkersyke), kardiomyopati, arytmi, artropati og andre lidelser på grunn av forhøyede jern- og blodsukkernivåer.

Leddlidelser og degenerasjon, muskelsvakhet og tynning av skjelettet forekommer ofte.

Hyppige manifestasjoner av hemokromatose:

• Bronsefarget (grå) hyperpigmentering av huden.
• forstørrelse av leveren (hepatomegali).
• Kardiovaskulære forstyrrelser
• Hjertearytmier
• Diabetes mellitus (sukkersyke)
• Ledd- og muskelsvakhet
• Magesmerter
• Vekttap

Grunnlaget for diagnosen hemokromatose er at man ved hjelp av en blodprøve påviser en forhøyet jernkonsentrasjon i blodet. Resultatet evalueres ved hjelp av spesialtester for jern- og ferritinnivåer i blodserumet.

GH kjennetegnes av en økning i transferrinjernmetning på over 55 % og en økning i ferritin på over 500 µg/l.

I avanserte stadier av hemokromatose er ferritinkonsentrasjonen i serum vanligvis over 1000 ng/ml.

En pålitelig test er bestemmelse av jernkonsentrasjonen i den tørre leveren, som uttrykkes nøyaktig ved hjelp av leverjernindeksen.

En forhøyet ferritinkonsentrasjon må ses i sammenheng med en mulig betennelsesprosess, svulst, leversykdom eller alkoholisme hos pasienten.

Standarden for diagnostisering av hemokromatose er først og fremst gentesting. DNA-testing er basert på undersøkelse av mutasjoner i HFE-genene. De tre vanligste mutasjonene ved hemokromatose bestemmes.

I dag bør mutasjonene C282Y og H63D i HFE-genet bestemmes hos alle pasienter med genetisk hemokromatose. Testen er i dag tilgjengelig på spesialiserte medisinske sentre.

CT-skanning påviser hovedsakelig opphopning av jern i leveren ved hyperdensitet. Magnetisk resonanstomografi kan påvise tilstedeværelse av jern i leveren. Det er nyttig for kvantitativ estimering av jern i leveren.

Den fysiologiske verdien av leverens jerninnhold bestemt ved hjelp av MR er mindre enn 36 µmol/g. Derimot er verdier på over 85 µmol/g typisk for hemokromatose.

Ettersom leveren er det primære jernlagringsorganet, utføres det også en leverbiopsi. Ved en leverbiopsi tas det ut en liten del av levervevet som undersøkes for å se om organet er skadet.

Prognose for hemokromatose

En tidlig diagnostisering av hemokromatose og påfølgende ekspertbehandling gir en svært god prognose. Med riktig livsstil, behandling og de rette prosedyrene kan pasienten håndtere de kliniske symptomene og selve sykdommen og leve et fullverdig liv.

Ved fremskredne organskader på grunn av for store jernavleiringer kan man imidlertid ikke forvente en særlig god prognose.

Ubehandlede pasienter med genetisk hemokromatose dør oftest av alvorlig levercirrhose, hepatocellulært karsinom, diabetes mellitus eller kardiomyopati.