Hypertrofisk kardiomyopati: Hva er det og hvordan arter det seg + risikoer

Hypertrofisk kardiomyopati er en sykdom i hjertemuskelen som innebærer en utilstrekkelig forstørrelse av hjertets hovedvegg og skillevegg. Det er en medfødt sykdom som skyldes en genmutasjon. Sykdommen er relativt sjelden i befolkningen. Den er vanligvis forbundet med andre alvorlige hjertesykdommer, som arytmier eller hjertesvikt. Den er imidlertid også den vanligste årsaken til plutselig død hos personer under 30 år, som følge av ekstrem fysisk anstrengelse.

Ved denne sykdommen oppstår det også myokardhypertrofi med et svært lite hulrom i venstre hjertekammer, noe som også fører til en økning i funksjonen i denne delen av hjertet. En svært farlig komplikasjon, som er til stede hos omtrent 1/3 av de som rammes, er dannelsen av en subvalvulær obstruksjon. Dette er en spalte mellom den fremre spissen av hjertekammeret og den forstørrede skilleveggen. Sykdommen resulterer i en forstørrelse av muskelvevet og en krymping av selve hjertekammeret. Ofte oppstår det også uregelmessig hjerterytme ved hypertrofisk kardiomyopati.

Årsaken til sykdommen er en genomisk mutasjon, og sykdommen er arvelig. Nærmere bestemt er det en defekt i genet som koder for proteinet. Hvis hjertemuskelen består av proteiner som produseres av dette defekte genet, reagerer den ved å fortykke veggene og muskelen. Sykdommen kan utløses praktisk talt når som helst, men de vanligste utløsende faktorene er uregelmessig hjerterytme eller overdreven fysisk anstrengelse. Disse kan i noen tilfeller føre til døden.

Ved denne sykdommen er myokardiet (hjertemuskelen) forstørret, slik at en del av hjertet er forstørret. I tillegg er uregelmessig hjerterytme (hjertearytmi) et typisk symptom. Ved denne sykdommen er det også økt trykk i hjertets forkamre og i venesystemet. Som et resultat stagnerer blodet også i lungene, og det er overdreven blodgjennomstrømning. Dette kan også manifestere seg i brystsmerter, i likhet med angina.

I tillegg får personen pustevansker, noe som er vanskelig. I noen ekstreme tilfeller kan lungene til og med hovne opp. Ved overdreven fysisk aktivitet kan personer med hypertrofisk kardiomyopati også oppleve bevissthetsforstyrrelser, nærmere bestemt et kortvarig bevissthetstap. Et av de atypiske symptomene på sykdommen er såkalt pleural effusjon i brystet mellom pleura og lungene. Denne tilstanden er imidlertid svært sjelden.

Diagnosen omfatter anamnese og klinisk undersøkelse med fokus på venstre ventrikkelsvikt, rytmeforstyrrelser og forstørrelse. Den utføres ved ekkokardiografisk undersøkelse av en kyndig kardiolog ved hjelp av provokasjonsmanøvrer for å fastslå obstruksjon i venstre ventrikkels utløpskanal. Alle disse undersøkelsene sammen med vurdering av symptomer kan føre til en klar diagnose.

Sykdommen er en av de nest vanligste dødsårsakene hos unge mennesker og idrettsutøvere. Sykdommen opptrer oftest i form av synlige ytre symptomer ved økt fysisk anstrengelse, når personen har problemer med å puste og med regelmessig hjerterytme. I noen tilfeller kan symptomer på hjertesvikt være til stede. Veksten i hjertemuskelen skjer gradvis, og sykdommen foregår over lang tid. Bare i sjeldne tilfeller oppstår et intenst forløp. Uansett utgjør fysisk anstrengelse også den største dødsrisikoen ved hjertesvikt.