Medfødt hjertefeil: klassifisering av hjertefeil og hjertefeil + symptomer

Medfødte hjertefeil er sykdommer i hjerte og blodårer som oppstår under fosterets intrauterine utvikling. De er misdannede strukturer som resulterer i problemer som viser seg umiddelbart etter fødselen.

Noen mindre alvorlige defekter kan oppdages senere i barndommen eller i voksen alder.

Medfødt hjertesykdom er en av de vanligste medfødte utviklingsfeilene. Den omtrentlige forekomsten rapporteres å være 20 % av alle utviklingssykdommer + 1 % av alle levendefødte. Dødeligheten er lavere i dag enn tidligere på grunn av prenatal og tidlig diagnose.

Hjertet

Hjertet er et hult muskelorgan som fungerer som vår pumpe.

Hjertet er pumpen som hele tiden pumper blod rundt i kroppen.

Blodet fører med seg viktige næringsstoffer og oksygen som forbrukes av cellene. Det pumpes deretter tilbake til lungene der det oksygeneres på nytt.

Det oksygenerte blodet sendes deretter ut i sirkulasjonen av hjertet.

Hjertets viktigste kraftkilde er hjertemuskelen. Når den trekker seg sammen, sørger den for at blodet presses ut i blodårene. Når den slapper av, trekkes blodet inn i hjertehulene.

Hjertet er delt inn i fire hulrom, de såkalte kompartmentene:

1. høyre atrium
2. høyre ventrikkel
3. venstre atrium
4. venstre ventrikkel

Oksygenert blod føres gjennom de store venene inn i høyre forkammer. Fra høyre forkammer går det inn i høyre hjertekammer gjennom klaffen. Fra høyre hjertekammer går det videre gjennom lungene til lungene. I lungene blir blodet oksygenert. Dette er en liten sirkulasjon.

Det store kretsløpet: Etter at blodet i lungene er oksygenert, går det inn i venstre forkammer gjennom lungevenene. Fra venstre forkammer går det gjennom klaffen inn i venstre hjertekammer. Venstre hjertekammer tapper blodet gjennom klaffen ut i aorta. Blodet fra aorta føres videre ut i hele kroppen. Til slutt går det tilbake til høyre hjerte gjennom de store venene.

Blodsirkulasjon = blodsirkulasjon. Liten blodsirkulasjon = mellom hjertet og lungene = lungesirkulasjon. Stor blodsirkulasjon = mellom hjertet og kroppen = kroppssirkulasjon.

Blodårene som fører til hjertet kalles vener. Blodårene som fører til hjertet kalles arterier. Aorta (hjertepulsåren) er den største arterien i menneskekroppen.

Det venstre hjertekammeret overvinner det høyeste trykket og er omtrent tre ganger større enn det høyre hjertekammeret.

I tillegg til hjertemuskelen finnes det en indre hinne inne i hjertet som også danner klaffer. Den kalles endokard. Den er i kontakt med blodet. På overflaten av muskelen ligger epikardiet. Hele hjertet er innesluttet i en sekk som kalles perikardiet.

Når hjertet pumper blod, veksler det mellom to faser.

Hjertets sammentrekning kalles systole. Det er i denne fasen blodet presses ut av hjertehulen. Diastole, derimot, er muskelens avspenning. I denne fasen trekkes blodet inn i hjertehulen.

+

Under pumping av blod er også hjerteklaffene viktige.

Klaffene fungerer som en enveisventil. Når klaffene lukkes, hindrer de tilbakestrømning av blod i hjertet. Åpning og lukking er basert på en trykkgradient.

Fosterets blodsirkulasjon

I den perioden fosteret befinner seg i livmoren, er det morkaken og ikke lungene som sørger for tilførsel av oksygen og næringsstoffer.

Derfor er også blodsirkulasjonen tilpasset.

Morkaken erstatter lungene i denne perioden, og det er også her utvekslingen av næringsstoffer og avfallsstoffer fra fosterets kropp foregår.

Fosterets hemoglobin har en oksygenmetning på 60 % (i motsetning til voksnes hemoglobin, som er ca. 98 %).

Blodet går derfor utenom lungene, som ikke brukes i denne perioden.

Omkjøringen skjer ved hjelp av to snarveier, nemlig

1. foramen ovale - som er åpningen mellom høyre og venstre forkammer i hjertet
   • åpningen i atrieseptum (skilleveggen)
2. ductus arteriosus bottali - overgangen mellom lungearterien og aorta

Oksygenert blod passerer gjennom leverkanalen.

En annen del av blodet ledes til hjertet, høyre forkammer. Her er blodstrømmen innrettet slik at det oksygenrike blodet passerer gjennom foramen ovale inn i venstre hjerte. Fra venstre hjerte passerer det deretter inn i aorta.

Fra aorta går det til hjernen, hjertet og overkroppen.

Blodstrømmen er sikret slik at blodet også når underkroppen, og det oksygenfattige blodet føres tilbake til morkaken.

Ductus arteriosus bottali er en snarvei som går utenom lungene. Disse er ikke funksjonelle på dette tidspunktet, og bare en minimal mengde blod strømmer her.

Dette sikrer at mest mulig oksygenrikt blod når hjernen og hjertet.

Etter fødselen...

Etter fødselen avbrytes den transplacentale sirkulasjonen, og barnet begynner å puste gjennom lungene. Det skjer kompliserte endringer i blodets oksygenmetning og en gradvis overgang fra føtal til neonatal sirkulasjon.

Forandringene involverer de vaskulære shuntene, navlestrengskarene og åpningen mellom hjertehalvdelene. Ductus ductus lukker seg umiddelbart, og foramen ovale forsvinner i løpet av den tredje måneden.

Disse forandringene deler sirkulasjonen i pulmonal og korporal.

Videre i artikkelen vil du få mer informasjon: Hva er medfødt hjertefeil, hva er årsakene til dem, hvordan de arter seg, hvordan de diagnostiseres, kort om behandling.

Medfødt hjertefeil er medfødte hjertefeil.

Hjertefeil er defekter som påvirker hjertets struktur og blodårene som kobles til hjertet. De er generelt delt inn i medfødt og ervervet. I denne artikkelen beskriver vi den medfødte gruppen.

Congenital = medfødt.

Medfødte hjertefeil oppstår under embryo- og fosterutviklingen inne i livmoren.

Det er rapportert at 8 av 1000 barn fødes med medfødt hjertefeil. Omtrent ¼ har en ikke-alvorlig form og trenger ikke operasjon, mens de fleste (ca. ¾) må opereres.

Alvorlighetsgraden av problemene avhenger av skadens strukturelle omfang, funksjonsnedsettelsen og også av området. Ved alvorlige former viser de seg i hvile og uten anstrengelse.

Derimot kan mindre alvorlige defekter bare vise seg under anstrengelse. I noen tilfeller viser de seg ikke i det hele tatt. De viser seg senere i barndommen eller i voksen alder.

Lesjonen kan påvirke hvilken som helst del av hjertet som tidligere er beskrevet.

Følgelig er de delt inn i:

• hjerteklafflidelser
  • stenose (innsnevring) - en økning i trykket for å utvise blod
  • insuffisiens (tilbakestrømning av blod inn i det forrige rommet i hjertet)
    • også referert til som ikke-komprimering
  • atresi (fravær eller delvis svikt i en klaff)
• septumdefekter (veggene mellom hulrommene i hjertet)
  • atrieseptumdefekt
  • defekt mellom ventriklene
  • tillater blanding av oksygenfattig og oksygenrikt blod
  • mellom høyre og venstre side av hjertet
• hjertemuskelsykdom - fører til hjertesvikt
• defekt forbindelse mellom vener eller arterier og hjertet
  • mangelfull fordeling av oksygenrikt og oksygenfritt blod
  • når ikke lungene eller aorta på riktig måte

Tidligere ble det rapportert om en inndeling av medfødt hjertesykdom i cyanotisk og ikke-cyanotisk, avhengig av om defekten manifesterte seg i cyanose eller ikke.

Cyanose = blå misfarging av huden, forårsaket av utilstrekkelig oksygenering.

I dag deles de inn i:

1. kortslutningsdefekter - septumdefekt, åpen ductus botalli
   • shunt fra venstre til høyre
   • høyresidig shunt
2. feil med stenose - aortastenose, aortakarktasjon
3. dislokasjonsdefekter - transposisjon av store kar (malposisjon)
4. kombinerte defekter - for eksempel Fallots tetrade

Eller til og med for shunt- og ikke-shuntdefekter.

Tabellen viser noen medfødte hjertesykdommer og fordelingen av dem

Den eksakte årsaken er ikke avklart i dag.

Genetisk påvirkning og ulike genmutasjoner antas å være involvert, og noen kan også være arvelige og opptre sammen med andre sykdommer.

Det er også mistanke om ytre påvirkninger under svangerskapet, embryo- og fosterutviklingen.

Det er de første leveukene som er de mest følsomme for embryoet. I løpet av 5. til 8. uke begynner hjertet, skilleveggen eller klaffene fra endokardiet å utvikle seg.

En rekke ytre stimuli, som alkohol, røyking, stråling og visse medikamenter, kan ha en negativ effekt.

Risikofaktorer er involvert i utviklingen av medfødte sykdommer, for eksempel:

1. biologisk påvirkning
   • en kvinnes virussykdom i løpet av 5. til 8. uke av svangerskapet, for eksempel rubella
   • bakterier - syfilisinfeksjon i svangerskapet og andre
2. kjemisk årsak - alkohol, røyking og narkotika, visse medisiner
3. fysisk årsak - stråling, høy kroppstemperatur, f.eks. influensa i svangerskapet
4. arvelighet - en viss risiko for familiær forekomst i noen tilfeller, men ikke regelen
5. genetiske faktorer, kromosomavvik
6. miljø i bredere forstand
7. andre sykdommer hos moren, for eksempel diabetes

Den eksakte årsaken er bare klarlagt i 10 % av tilfellene.

Teratogen

Et teratogen er en type påvirkning som forstyrrer den riktige utviklingen av et organ eller hele organismen under embryo- eller fosterutviklingen.

Som et resultat av virkningen oppstår ulike medfødte sykdommer og fosterskader. Det kan til og med forårsake fosterdød og spontanabort.

Kjente teratogener inkluderer:

• kjemiske - visse legemidler, ugressmidler, narkotika, alkohol, røyking, tungmetaller osv.
• biologiske - visse virus og bakterier, for eksempel røde hunder, herpesvirus, syfilis og toksoplasmose
• fysisk - ioniserende stråling, røntgenstråler, strålebehandling
• metabolsk - diabetes, folsyremangel, fenylketonuri, revmatiske sykdommer

Embryo = embryo, tiden fra egget befruktes av sædcellen, varer ca. 8 uker = 56 dager. Fetus = foster, perioden fra 56. levedøgn - til fødselen (barnets fødsel). Foetus fra latin avkom, barn, lite individ.

Senere i artikkelen beskriver vi noen av de medfødte hjertesykdommene.

Ikke-cyanotiske lidelser uten og med shunt

Denne gruppen av lidelser har ikke blåfarging av huden (cyanose) som manifestasjon. Den inneholder flere heterogene lidelser.

Ved shuntdefekter er det trykkgradienten og plasseringen av defekten som bestemmer blodstrømmens retning.

Ventrikkelseptumdefekt

Ventrikkelseptumdefekt er den vanligste hjertefeilen. Den utgjør ca. 32 % av alle medfødte hjertefeil. Det er en shunt fra venstre til høyre. Den kan forekomme alene eller i kombinasjon med andre.

Shunt = defekt i skilleveggen mellom hjertekamrene.

Den kjennetegnes av typiske trekk:

• oksygenrikt blod går tilbake til høyre ventrikkel og lungene gjennom åpningen mellom ventriklene.
• på grunn av det høyere trykket i venstre ventrikkel strømmer blodet til det lavere trykkpunktet (høyre ventrikkel)
• alvorlighetsgraden av symptomene avhenger av størrelsen på defekten
• store defekter = større overbelastning av hjertet
  • forstørrelse av hjertekamrene (utvidelse av ventriklene og venstre forkammer)
  • pulmonal hypertensjon utvikles
  • hjertesvikt oppstår fra 2.-6. levemåned
  • forstørrelse av leveren
  • behov for tidlig hjertekirurgi
• små defekter = mindre alvorlige problemer
  • i noen tilfeller er de asymptomatiske
  • bilyd
  • oftere betennelse i luftveiene
  • risiko for endokarditt

De fleste små ventrikkelseptumdefekter lukker seg av seg selv innen 10-årsalderen.

Atrieseptumdefekt

Utgjør ca. 16 % av alle medfødte hjertefeil.

Avhengig av omfanget er det forbundet med symptomer. Den er ofte asymptomatisk og oppdages derfor ikke før i voksen alder.

+

• mer hos kvinner enn hos menn
• Overdreven fylling av høyre hjerte og økt gjennomstrømning gjennom lungene
• tre typer:
  • sinus venosus - når de store venene går inn i hjertet
  • ostium primum - nær klaffen mellom forkammeret og hjertekammeret
  • ostium secundum - i det sentrale området som fossa ovalis - en defekt shunt fra fostertiden

Ductus arteriosus persistens

Under fosterutviklingen dannes det normalt en shunt (ductus arteriosus) mellom lungepulsåren og aorta.

Problemet oppstår hvis den ikke lukker seg etter fødselen, og utgjør ca. 12 % av alle medfødte hjertefeil.

• Alvorlighetsgraden avhenger av
  • av trykkforskjellene mellom lunge- og kroppssirkulasjonen
  • og lengden på shunten.
• ved høyere trykk oppstår pulmonal hypertensjon
• som et resultat av økt trykk i lungesirkulasjonen, kommer deoksygenert blod inn i aorta
• Vanligvis oppstår en lokomotiv bilyd i dette tilfellet

Atrioventrikulær septumdefekt

Forekommer ofte sammen med Downs syndrom.

Defekten er lokalisert mellom forkamrene og hjertekamrene. Ved høyt trykk blandes blod fra venstre hjerte med blod i høyre hjerte. Dette øker trykket og gjennomstrømningen i lungesirkulasjonen.

I de fleste tilfeller er det en tilhørende klaffefeil. Til sammen fører dette til overbelastning av hjertet. Tidlig kirurgisk behandling er nødvendig.

Det tar to former:

• komplett atrioventrikulær kanal - et stort hull i midten av hjertet
• ufullstendig atrioventrikulær kanal - delvis defekt

Aortastenose

I tilfelle av denne sykdommen er problemet en obstruksjon som forhindrer utstrømningen av blod fra venstre ventrikel. Avhengig av type og alvorlighetsgrad, er symptomene forbundet.

Tre former er kjent:

• valvulær aortastenose
  • ofte asymptomatisk
  • Det kan derfor hende at den ikke blir oppdaget
  • muligheten for forveksling med en annen form for valvulær defekt
  • over tid oppstår en degenerativ prosess
  • avstivning og forkalkning av klaffen
• subaortal aortastenose
  • En membranøs eller fibrøs ring som ligger under aortaklaffen
• supravalvulær aortastenose
  • en kontinuerlig innsnevring av den delen av aorta som stikker ut fra hjertet
  • oppstigende aorta
  • starter vanligvis over avstanden til koronarkarene, noe som forårsaker en økning i trykket i hjertearteriene
  • hjertekarene er derfor utvidet
  • ofte uregelmessig arrangert.

Stenose i lungearterien

Igjen er problemet obstruksjon i utstrømningen fra hjertet, men delvis fra høyre hjertekammer til lungene (lungearterien).

I likhet med aortastenose kan pulmonalstenose ta tre former, avhengig av hvor den er lokalisert, det vil si over, under eller i området rundt klaffen.

Det er rapportert å være hyppigere etter en flush under graviditet.

Den milde formen kan være asymptomatisk.

En alvorlig form vil derimot føre til høyre hjertesvikt.

Koarktasjon av aorta

Ved denne defekten er en del av aorta innsnevret, uansett hvor den befinner seg. Den forekommer hyppigere hos gutter. Av det totale antallet medfødte hjertefeil har ca. 7 prosent denne defekten.

En mild form er en mulighet, og er asymptomatisk.

Alvorligere former kjennetegnes av vansker som er typiske for en økning i trykket i øvre halvdel av kroppen. Selv når man måler blodtrykket, er de målte verdiene høyere.

På den annen side er pulsasjonene i lårarterien svekket til fraværende.

Det er en risiko for infeksiøs endokarditt. Hjernen og selve aorta er mest berørt, på grunn av den økte frekvensen av arteriell utbuling og til og med ruptur (disseksjon).

Vi kjenner navnet aneurisme.

På lang sikt setter også venstre ventrikkelsvikt inn.

Høyre shunt + cyanotisk lidelse

En gruppe sykdommer med tilstedeværelse av cyanose (blå misfarging av huden).

Fallots tetralogi

Dette er den vanligste cyanotiske formen, og utgjør ca. 6 % av alle hjertefeil.

Økningen i trykket i høyre ventrikkel fører til at oksygenfattig blod strømmer inn i venstre ventrikkel. Omfanget av cyanose og andre manifestasjoner avhenger deretter av omfanget.

Det krever tidlig kirurgisk inngrep for å korrigere defekten mellom ventriklene og plasseringen av karene.

Typisk fire funksjoner:

1. stor ventrikkelseptumdefekt
2. aorta som ligger over ventrikkelseptumdefekten
3. obstruksjon av høyre ventrikkels utløpskanal
4. hypertrofi av høyre ventrikkel

Transposisjon av de store karene

Medfødt feilstilling av de store karene som går ut av hjertet.

Forvekslingen omfatter aorta og lungearterien.

Normalt kommer de store karene ut av hjertet på følgende måte:

1. lungearterien fra høyre hjertekammer fører oksygenfattig blod fra hjertet til lungene, hvor det oksygeneres
2. aorta fra venstre ventrikkel fører oksygenrikt blod fra hjertet ut i kroppen

Ved transposisjon er plasseringen feil - omvendt. Lungearterien kommer ut av venstre ventrikkel, mens aorta kommer ut av høyre ventrikkel.

I dette tilfellet er et parallelt sirkulasjonssystem til stede. Lungesirkulasjonen er atskilt fra kroppssirkulasjonen. Blod med og uten oksygen blandes bare gjennom tilhørende kombinerte defekter.

+

En tredjedel av de rammede har også en atrieseptumdefekt, noe som paradoksalt nok bidrar til tilstanden med vaskulær forvirring. En tredjedel har en åpen ductus arteriosus. En tredjedel har en ventrikkelseptumdefekt.

Hypoplastisk venstre ventrikkelsyndrom

Hypoplasi = ufullstendig utvikling av et organ, krymping av et organ eller en del av et organ.

Venstre hjertekammer er underutviklet, noe som forsterkes av klaffefeil og koarktasjon av aorta. Det er økt trykk i høyre hjertehalvdel, noe som fører til forstørrelse av høyre hjertekammer.

På den andre til fjerde dagen etter fødselen oppstår hjertesvikt.

Kritiske medfødte hjertefeil

Begrepet kritiske hjertefeil refererer til de sykdommene som viser seg i nyfødtperioden, enten:

• hjertesvikt
• sjokk
• betydelig cyanose.

Av det totale antallet medfødte hjertefeil utgjør det ca. 25 % av tilfellene.

Inne i livmoren får fosteret tilført oksygen og næring gjennom morkaken, noe som er viktig for normal vekst og utvikling.

Nyfødte blir født velutviklet.

Etter fødselen avhenger forløpet av sykdommens form, omfang og defektens art. Eksempler med tidlig debut av vansker er aortastenose, koarktasjon av aorta eller hypoplastisk venstre ventrikkelsyndrom.

Kirurgisk korreksjon av hjertefeil er nødvendig.

Symptomene avhenger av hvilken type sykdom det dreier seg om. Typiske symptomer er generelle symptomer som skyldes utilstrekkelig oksygentilførsel til celler og organer eller overbelastning av hjertet.

Ved noen hjertefeil og ved milde former av sykdommen kan det ikke være noen symptomer i det hele tatt. Sykdommen er da asymptomatisk.

Eller...

Den milde formen kan bare vise seg under anstrengelse, og tilstanden bedres deretter i hvile.

Den mer alvorlige formen kjennetegnes derimot av at man har problemer selv i hvile.

De viktigste symptomene inkluderer:

• manglende trivsel hos den nyfødte, barnet
• nektelse av amming - forårsaket av økt anstrengelse og pustevansker under fôring
• tretthet, svakhet
• kortpustethet
• rask pusting
• cyanose (blåfarging av hud, lepper, slimhinner, negler, perifere deler av kroppen)
• økt svetting
• hevelse i kroppen
• forstørrelse av hjertet - kardiomegali, kardiomyopati
• ikke-palpabel puls i underekstremitetene
• rask puls (takykardi)
• arytmier (hjerterytmeforstyrrelser)
• forstørrelse av leveren
• bilyd, som kan være til stede eller ikke
• pulmonal hypertensjon
• hodepine - ved koarktasjon av aorta
• kalde ekstremiteter
• oftere synkope - besvimelse, kollaps

Forening av komplikasjoner i form av tilbakevendende luftveisinfeksjoner eller infektiv endokarditt er også mulig.

Alvorlig er utviklingen av hjertesvikt og sjokktilstand.

I voksen alder kan hjertefeilen ikke bli tydelig og kan være stille og asymptomatisk. Alternativt kan problemet bli mer alvorlig med fysisk eller psykisk stress.

Eksempler på dette kan være økt tretthet og intoleranse for fysisk aktivitet, samt forekomst av bilyd.

En ufarlig bilyd er ikke en sykelig bilyd

Den forekommer ofte hos barn og forsvinner i voksen alder. Det er en lyd som oppstår når det strømmende blodet gnir mot veggene i hjertet og blodårene.

En systolisk bilyd oppstår når hjertemuskelen trekker seg sammen og er av lav intensitet. En barnelege kan skille den godt fra patologiske bilyder.

Den forekommer hos omtrent 80 % av alle barn.

Undersøkelsen finner sted før barnets fødsel, gjennom prenatal screening.

Deretter utføres en klinisk undersøkelse av den nyfødte:

• blodtrykk i øvre og nedre ekstremiteter
• hjertefrekvens i alle lemmer
• oksygenmetning i blodet, også i alle lemmer
• oksygentest - 100 % oksygen gis i 10 minutter, og hvis nedsatt oksygenmetning vedvarer = mistanke om medfødt hjertesykdom eller pulmonal årsak
• fylling av perifere vener
• pulsasjoner i øvre og nedre ekstremiteter
• undersøkelse ved auskultasjon, tilstedeværelse av bilyd, som kanskje ikke er til stede i alle former

Diagnosen krever også ekko, ultralyd, EKG, røntgen, blod- og urinprøver for laboratorietester og i noen tilfeller kateterisering.

Et barnehjertesenter brukes til diagnostisering og behandling av hjertesykdom hos barn.