Myopati: Hva er det, hvorfor oppstår det og hvordan manifesterer muskelsykdommen seg?

Myopatier er klassifisert som nevromuskulære sykdommer. Disse sykdommene påvirker den nevromuskulære regionen. Myopatier påvirker imidlertid hovedsakelig skjelettmuskulaturen, spesielt plexus brachialis-muskulaturen. Myopatier inkluderer en rekke sykdommer som varierer i både årsak og symptomer.

Nevromuskulære sykdommer påvirker:

• perifere nerver, for eksempel nevropatier eller polynevropatier
• nevromuskulære forbindelser
• muskler, dvs. myopatier

Ved myopati rammes musklene, i de fleste tilfeller symmetrisk. Det er skjelettmuskulaturen, den proksimale (nær hode og trunkus) tverrstripete muskulaturen som rammes. Sykdommen kan være medfødt (arvelig) eller ervervet, eller både primær og sekundær.

Primære myopatier er genetiske og autoimmune, mens sekundære myopatier oppstår som følge av andre sykdommer, for eksempel komplikasjoner til indre sykdommer, stoffskiftesykdommer eller kreft, men kan også være forårsaket av toksisk eksponering eller medikamenter.

Nevromuskulære sykdommer er sjeldne sykdommer. Sjeldne sykdommer er sykdommer som rammer færre enn 5 av 10 000 personer.
Eller én av 2 000 eller flere personer.

Myopati påvirker og skader musklene. I noen tilfeller erstattes muskelfibrene av bindevev eller fettvev. Denne endringen, vevsremodellering, fører til nedsatt funksjon. Myopati fører imidlertid ikke til nedsatt følelse som ved nevropatier.

Tabellen viser medfødte og ervervede myopatier.

Myopati er en sykdom i muskulaturen. Den kan være medfødt, og kalles da også arvelig myopati. Myopati kan imidlertid også oppstå i løpet av livet, og kalles da ervervet myopati.

Arvelige myopatier omfatter også muskeldystrofier som Duchennes muskeldystrofi. Et annet eksempel er autoimmun myopati eller myositt (polymyositt eller dermatomyositt).

Ervervede myopatier er et annet eksempel. Ervervede myopatier oppstår som følge av en annen sykdom. For eksempel myopatier ved tyrotoksikose eller som følge av medisinering. Medikamentell myopati er for eksempel statinmyopati. En annen type er for eksempel myotoni.

Myopatier omfatter bl.a:

• medfødt myopati, som er en skade på muskulaturens struktur
• progressive muskeldystrofier
• myotoni
• myotonisk dystrofi
• familiær periodisk lammelse
• endokrin myopati
• metabolske og mitokondrielle myopatier
• inflammatorisk myopati
• legemiddelindusert myopati, f.eks. statinmyopati
• toksisk myopati

Myopatier omfatter et bredt spekter av sykdomsformer. De har forskjellige årsaker og like forskjellige symptomer. For eksempel kan inflammatoriske myopatier eller myositt ha en infeksiøs opprinnelse. En autoimmun prosess kan imidlertid også ligge bak utviklingen.

Infeksiøse myopatier kan forårsakes av et virus (coxsackie, influensa), men også av en bakterie (borreliose, tuberkulose), en parasitt (toksoplasmose) eller mykose. Årsaken til autoimmune sykdommer er en ikke-smittsom inflammatorisk prosess. Dette er et resultat av overaktivitet i organismen og skader samtidig dens egne celler og vev.

Kjente sykdommer er også tyrotoksikose eller diabetes mellitus. Ved disse, men også ved andre sykdommer, kan det oppstå en metabolsk myopati. Uansett årsak er det selvfølgelig nødvendig med en grundig undersøkelse av funksjonshemmingen, for eksempel en symmetrisk reduksjon i muskelstyrken.

Myopatier er nevromuskulære sykdommer. Disse sykdommene har felles symptomer som kan forekomme eller ikke forekomme. De grunnleggende symptomene på nevromuskulære sykdommer inkluderer:

• muskelsvakhet
• muskelsmerter
• nedsatt toleranse for fysisk belastning
• rask muskeltretthet, spesielt overdreven, uforholdsmessig tretthet
• muskelkramper
• muskelrykninger, på fagspråket kalt fascikulasjoner
• muskelstivhet og nedsatt muskelavslapping etter sammentrekning
• muskelatrofi
• muskelforkortelse eller kontrakturer
• ved nevrodegenerative sykdommer er det også en følsomhetsforstyrrelse.

Muskelsykdommer (myopatier) manifesterer seg avhengig av type sykdom. Myopatier er en heterogen gruppe som omfatter ulike sykdommer. De typiske symptomene på muskelsykdom omfatter imidlertid hovedsakelig muskelsvakhet.

Myopatier rammer de tverrstripete skjelettmusklene. I de fleste tilfeller er muskelsvakheten symmetrisk og rammer hovedsakelig musklene i øvre del av plexus brachialis. I noen tilfeller rammer den imidlertid også den nedre delen av musklene. Som i den distale formen.

Manifestasjonene av myopati, også referert til som myopatisk triade, er oppført i tabellen.

Symptomer som kan oppstå ved myopati inkluderer:

• Muskelsvakhet
• muskelhypotrofi til atrofi (slapphet)
• pseudohypertrofi i leggene, forstørrelse av leggmusklene
• forkortelse av akillessenen
• forringelse av muskelreflekser, men med beholdt følsomhet
• kardiomyopati
• respirasjonssvikt, dvs. nedsatt pusting
• skjelettdeformitet

Hovedproblemet ved myopati er derfor muskelsvakhet. Muskelsvakhet viser seg for eksempel ved nedsatt gangfunksjon. Det er også et stort problem å gå opp og ned trapper og å reise seg etter å ha sittet på huk eller sittet. Muskelstyrken og muskelytelsen avtar. Nedsatt muskelstyrke gir seg utslag i raskere muskelutmattelse og redusert muskelytelse. Samlet sett reduseres musklenes treningstoleranse.

Muskelengasjementet er vanligvis bilateralt, dvs. symmetrisk. I noen tilfeller er problemet asymmetrisk. Engasjementet påvirker hovedsakelig musklene i underekstremitetene og dermed deres pleksuser.

Plexus brachialis i overekstremitetene omfatter området rundt skulderen, kragebenet og skulderbladet.
Plexus brachialis i underekstremitetene omfatter området rundt bekkenet og sittebeinet.

Fall er vanlig på grunn av vanskeligheter med å gå og reise seg fra bakken. Løping er også problematisk. Noen ganger er det også forbundet med koordinasjonsproblemer, muskelspasmer eller rykninger. Hvis sykdommen påvirker plexus brachialis i overekstremitetene, har personen også problemer med oppgaver som å gre eller henge opp tøy.

I tillegg kan det oppstå taleforstyrrelser, problemer med å svelge og løfte hodet. Personen har problemer med å puste. Atypiske symptomer inkluderer også feber, muskelsvinn og muskelsmerter, som ikke forekommer hos alle pasienter.

Ved myotonisk myopati snubler man på tå og har problemer med å uttrykke seg. Personer med myopati går også ofte ned i vekt, har uregelmessig hjerterytme og problemer med leddbevegelighet.

Myopati er ikke en nevrodegenerativ sykdom, slik at sykdommen ikke påvirker nervene. Det betyr at følsomheten ikke påvirkes. Muskelrefleksene kan være svekket, men er ikke fullstendig forstyrret. Muskelsmerter kan være til stede eller ikke.

Ved diagnostisering av myopatier er det viktig å kartlegge sykdommens manifestasjoner, dvs. det kliniske bildet og sykehistorien. Muskelsvakhet forekommer også ved andre sykdommer. Et godt eksempel er muskelsvakhet og smerter ved feber eller influensa.

Deretter utføres ytterligere undersøkelser, samt EMG (elektromyografi). Det utføres laboratorieundersøkelser der blodet undersøkes biokjemisk, spesielt muskelenzymer (CK, myoglobin, ASAT, ALAT, LD). Andre metoder inkluderer for eksempel muskelvevsprøver eller muskelbiopsi. DNA-analyse kan også være viktig.

Bildediagnostiske metoder som CT og MR supplerer, men også undersøkelse av luftveiene. Åndedrettsfunksjonen vurderes ved hjelp av spirometri. Kardiologisk undersøkelse, dvs. EKG, EKKO, er også viktig.

I tillegg til symptomene på sykdommen, avhenger sykdomsforløpet av typen myopati. Hvis det er en medfødt sykdom, vises de første manifestasjonene allerede i barndommen. Som det for eksempel er tilfelle med forskjellige muskeldystrofier.

For eksempel er det langsom motorisk utvikling. Fulle manifestasjoner av sykdommen vises rundt 3 til 5 år. I Duchennes muskeldystrofi oppstår tapet av evnen til å gå uavhengig mellom 10 og 13 år.

Ved medfødte sykdommer kan sykdommen være progredierende og utvikle seg over lengre tid. Hvis den ikke behandles, er det også en dødelig sykdom. Mange former for myopati er imidlertid fortsatt helt uhelbredelige på grunn av sin natur og opprinnelse.

Ervervede former av sykdommen manifesterer seg senere. Dette er for eksempel tilfelle med inflammatoriske myopatier, men også hvis det er et resultat av en annen systemisk sykdom. For eksempel rammer myositt vanligvis den voksne befolkningen mellom 30 og 60 år.

Hvis årsaken er en endokrin sykdom, som ved tyrotoksikose, avhenger muskelsvakhet eller tap av muskelmasse av graden av den underliggende sykdommen. Hvis myopatien har oppstått etter en skade, har den vanligvis en umiddelbar effekt.