Ryggmargsbrokk: Hva er ryggmargsbrokk og hvilke former er kjent?

Ryggmargsbrokk, også kjent som spina bifida, er en medfødt utviklingsfeil hos nyfødte.

Denne utviklingsavviket påvirker en del av ryggraden og ryggmargen.

Ved ryggmargsbrokk lukker ikke nevralrøret seg helt under fosterutviklingen, og ryggvirvlene lukker seg ikke til en bue. Det oppstår en åpning som ryggmargen og ryggmargsnervene stikker ut gjennom.

Disse feilene oppstår i første trimester av svangerskapet, ca. 4 uker etter unnfangelsen.

Forekomsten er 1 av 1000 nyfødte.

Et barn som fødes med ryggmargsbrokk krever livslang oppfølging fra spesialiserte leger og terapeuter.

Heldigvis ender ikke denne diagnosen med døden i de fleste tilfeller. Personer som rammes av ryggmargsbrokk kan leve et meningsfylt liv med mulighet for å bli selvstendige i voksen alder.

Ved større grad av funksjonsnedsettelse er det oftest nedsatt funksjon i underekstremitetene, redusert blærekontroll i varierende grad. Ved alvorlig ryggmargsbrokk lider barna ofte også av hydrocephalus.

De fleste tilfellene av barn etter operasjon lever et normalt liv. Barna går på normale skoler, lever til voksen alder, i gjennomsnitt til 30-40 år.

Ryggmargsbrokk er delt inn i tre grunnleggende typer

Inndelingen av typene bestemmes av graden av skade på ryggmargen, ryggmargsskjedene, nervene og de enkelte ryggvirvlene.

Spina bifida occulta

Spina bifida occulta er en skjult ryggmargsbrokk. Ryggmargsbuen er delt, men ryggmargen ligger igjen i foramen vertebrale og er intakt.

Denne typen er vanlig og kan oppdages ved en rutineundersøkelse på legekontoret.

Skjult ryggmargsbrokk viser seg ved mer uttalt hår og mørkere misfarging av huden over den berørte delen av ryggraden.

Det er en av de vanligste og mildeste formene, og mange med denne formen er ikke engang klar over at de har en misdannelse.

Den forekommer hos 10-20 % av befolkningen.

Meningocele

Meningocele er en utposning av ryggmargsskjeden gjennom et hull i ryggvirvelen. Ryggmargen forblir intakt og utvikler seg normalt. Denne typen har minimale eller ingen varige effekter etter kirurgisk korreksjon.

Myelomeningocele

Myelomeningocele er den alvorligste formen for ryggmargsbrokk og innebærer at nevralrøret deler seg. Ryggmargen med ryggmargsskjedene presses gjennom åpningen.

En eller flere ryggvirvler er ikke lukket.

Skaden kan være alvorlig og føre til lammelser i underekstremitetene og inkontinens (spontan lekkasje av urin og avføring).

Denne formen for ryggmargsbrokk er i noen tilfeller dekket av myk hud, men vanligvis er vev og nerver blottlagt.

Med en åpen ryggmarg er barnet utsatt for infeksjoner.

Ryggmargsbrokk i voksen alder

Igjen er dette en medfødt defekt som ikke ble oppdaget under svangerskapet og barnets utvikling. Symptomene viste seg ikke før i voksen alder. Rygg- og bensmerter og uforklarlig muskelsvakhet begynte å dukke opp.

Henvisning til undersøkelser som røntgen av ryggraden, CT-skanning av ryggraden avslørte ryggmargsbrokk først i voksen alder.

I dette tilfellet er det vanligvis bare en mindre lidelse som ikke forårsaket problemer under barnets utvikling.

Forebygging av ryggmargsbrokk

Det anbefales å ta folsyre minst én eller flere måneder før et planlagt svangerskap.

Folsyre reduserer risikoen for ryggmargsbrokk med 75 %.

Årsaken til ryggmargsbrokk er ukjent, men genetiske, ernæringsmessige og miljømessige faktorer spiller en rolle.

Bruken av folsyre under svangerskapet er omdiskutert, og mangel på folsyre i mors kosthold kan føre til forstyrrelser i ryggmargs- og nevralrørsutviklingen.

Genetikk spiller også en viktig rolle: Hvis et barn arver et problematisk gen fra en av foreldrene, kan det utvikle ryggmargsbrokk.

Risikofaktorene er

• Bruk av visse typer medisiner, spesielt for å behandle krampeanfall
• overvekt
• Diabetes mellitus som ikke behandles på riktig måte
• Bruk av alkohol
• Økning i kroppstemperaturen i de første ukene av svangerskapet på grunn av feber, badstue, boblebad, og dermed overoppheting av den gravides kropp

Symptomene avhenger av spaltens størrelse og plassering.

Ryggmargsbrokk i den øvre delen av ryggraden kan føre til bevegelsesproblemer, til og med lammelser i underekstremitetene.

Lokalisert ryggmargsbrokk i den midtre eller nedre delen av ryggraden kan føre til inkontinens (spontan lekkasje av urin og avføring).

I noen tilfeller utvikler barn hydrocephalus sammen med spalten. Hydrocephalus skyldes økt mengde cerebrospinalvæske i hjernen. Det fører til at hjernen blir overbelastet og øker det intrakraniale trykket. Barn med hydrocephalus får senere problemer med å lære og konsentrere seg.

Symptomer avhengig av type spalte

Spina bifida occulta har ingen symptomer som gjør livet vanskelig fordi ryggmargsnervene ikke er skadet. Det kan være synlige symptomer på huden over spalten, for eksempel økt hårvekst i området, en liten grop eller en føflekk.

Meningocele kan føre til nedsatt blære- og tarmtømming.

Myelomeningocele, som er den alvorligste typen, innebærer at ryggmargskanalen er åpen, og at hinnene, ryggmargen eller til og med ryggmargsnervene stikker ut.

Spalten kan være dekket av hud, men er vanligvis åpen.

Symptomer

• Fullstendig eller delvis lammelse av underekstremitetene
• Nedsatt følsomhet eller tap av følelse i underekstremitetene (barnet kjenner ikke varme eller kulde)
• Urin- og avføringsinkontinens forbundet med nedsatt avføringsevne
• Nedsatt benutvikling, vevs- og fettavleiring på spaltestedet
• Hydrocephalus
• Krymping av hodeskallens bakre kammer og utbuling av ryggmargskanalen
• Kognitiv svikt (tenkning, hukommelse, læring, tale)
• Seksuell dysfunksjon

Problemer med bevegelse

Hjernen bruker nerver til å styre motorikken, og skader på ryggmargen og dens nerver kan føre til nedsatt muskelkontroll.

Derfor har de fleste barn med ryggmargsbrokk problemer med bevegeligheten i underekstremitetene, fra en viss grad av svakhet til lammelser.

Underekstremitetene blir ikke brukt, og som et resultat blir musklene i dem slappe. På grunn av dette er det også nedsatt beinutvikling i form av forvridning, ledddeformitet og krumning av ryggraden.

Problemer med urinutskillelse

Når ryggmargen forstyrres, kan det oppstå problemer med inkontinens, urinretensjon og påfølgende spontan utskillelse.

Symptomer på blæredysfunksjon

• Urininkontinens (spontan urinlekkasje)
• Hyppige urinveisinfeksjoner
• Opphopning av urin i nyrene, noe som fører til hevelse i en eller begge nyrene, såkalt hydronefrose.
• arrdannelse i nyrene
• Dannelse av nyrestein

Forstyrrelser i tarmens bevegelighet

Skader på ryggmargsnervene som styrer tykktarmen og lukkemusklene, fører til redusert eller ingen kontroll over utskillelsen av avføring. I slike tilfeller oppstår det ofte forstoppelse med påfølgende episoder med diaré.

Hydrocephalus

Overdreven væskeansamling i hjernen legger press på hjernen og kan forårsake skader og andre komplikasjoner i den mentale og fysiske utviklingen. Noen barn med ryggmargsbrokk utvikler hydrocephalus på grunn av dette.

De fleste barn med hydrocephalus har imidlertid normal mental utvikling og intelligens, men de kan ha lærevansker.

Barn med ryggmargsbrokk og hydrocephalus kan utvikle

• Oppmerksomhetsvansker
• Vansker med problemløsning
• lesevansker
• Nedsatt oppfattelse og forståelse av hurtig tale
• Vansker med å legge detaljerte planer
• Forstyrrelser i fysisk og visuell koordinasjon (knytte skolisser, kneppe knapper)

Allerede under svangerskapet kan en screeningundersøkelse avgjøre om barnet har en utviklingsfeil. Hvis det er mistanke om det, utføres en fostervannsprøve.

I noen tilfeller kan det hende at misdannelsen ikke oppdages under svangerskapet, men først etter fødselen. I så fall dreier det seg vanligvis om en mild form for spalte.

Fosterdiagnostikk ved screeningundersøkelse for å avdekke fosterets utvikling og mulige forstyrrelser utføres i andre trimester mellom 20. og 22. svangerskapsuke ved hjelp av ultralyd av fosteret og blodprøvetaking.

Les også: ultralyd i svangerskapet: fosterstørrelse, hva er fosterbiometri?

Magnetisk resonanstomografi av fosteret brukes for å bekrefte tilstedeværelsen av ryggmargsbrokk og for å fastslå det nøyaktige omfanget.

Ekkokardiografi av fosteret for å oppdage mulig hjertesykdom under utviklingen.

Fostervannsprøve for å bekrefte tilstedeværelsen av forhøyede nivåer av AFAFP (alfa-fetoprotein) og AChE (acetylkolinesterase) som bekrefter ryggmargsbrokk hos fosteret.

MSAFP-blodprøve for å påvise forhøyede AFP-nivåer hos mor.

Diagnose etter fødselen

I mildere tilfeller kan diagnosen stilles etter fødselen ved hjelp av røntgen eller MR-skanning av ryggraden.

Barn med ryggmargsbrokk kan leve et aktivt liv.

Prognosen avhenger av skadens alvorlighetsgrad og personlige faktorer.

De fleste barn er ikke mentalt eller intellektuelt svekket og utvikler seg som normale barn. De fleste kan gå, noen bruker krykker og noen sitter i rullestol.

Barn med ryggmargsbrokk er mer utsatt for komplikasjoner.

• Problemer med gange og bevegelighet i underekstremitetene
• Ortopediske komplikasjoner som krumning av ryggraden, hofteluksasjon, unormal vekst, bein- og ledddeformiteter, muskelkontrakturer (patologisk muskelsammentrekning)
• Problemer med utskillelse av urin og avføring
• Hydrocephalus, opphopning av væske i hjernen og påfølgende innsetting av en dreneringsslange for å drenere hjernen, kan forårsake hodepine, oppkast, økt døsighet, irritabilitet, hevelse og rødhet langs dreneringen, krampeanfall
• hjernehinnebetennelse
• pusteforstyrrelser under søvn
• hudproblemer i ben, rumpe og rygg på grunn av nummenhet i underekstremitetene og mulig sårdannelse
• Allergi mot lateks
• Andre sykdommer som urinveisinfeksjoner, nyresykdom, mage- og tarmproblemer, lærevansker, depresjon og annet.

Prognose for ryggmargsbrokk

14 % av barn med alvorlig ryggmargsbrokk dør før de fyller 5 år på grunn av komplikasjoner forårsaket av hjerneprolaps (forskyvning av bakhjernen inn i den store hodeåpningen på grunn av økt intrakranielt trykk).

Hos 85 % av pasientene med alvorlig ryggmargsbrokk med hydrocephalus må det legges inn et dren i hjernen for å drenere ut overflødig væske fra hjernen. 45 % av pasientene utvikler komplikasjoner etter at drenet er lagt inn innen ett leveår.